Die diagnose der STB macht sich vor allem auf die klinischen manifestationen. Mehr als oft nicht, diese diagnose ist nicht sehr schwierig, weil, im erwachsenen alter, 95 % der menschen, die anzeichen deutlicher. Es kann jedoch sein, weniger leicht bei kindern mit anzeichen, die diskret sind.
Weitere untersuchungen suchen nach zeichen, um die diagnose von STB und eine mögliche komplikation, die erfordern eine ständige überwachung oder eine besondere pflege.
Die prüfung der haut unter schwarzlicht wird aufgezeigt, flecken achromiques.
Funduskamera suche nach phacomes netzhaut.
Die sonographie der nieren-suche von angiomyolipomes, tumoren und zysten der nieren. Die echokardiographie zeigt rhabdomyomes.
Der scanner des gehirns oder der kernspintomographie (MRT) suche nach intrakraniellen läsionen erinnern, wie tubers kortikalen, knötchen unter-épendymaires, grosszelligen astrozytomen.
Endlich ein scanner der lunge wird empfohlen, im erwachsenenalter bei allen frauen mit STB suchen, der lymphangioléiomyomatose (LAM).
Die hervorhebung der genetischen anomalie ist in der regel nicht erforderlich, um eine diagnose der krankheit, aber sie ist nützlich und kann unerlässlich sein, in einigen fällen, insbesondere im rahmen einer genetischen beratung paaren, bei denen einer der partner erreicht ist, STB.