Im Idealfall vor der Geburt in der Pränataldiagnostik, das ist allerdings äußerst selten der Fall! Normalerweise ziemlich schnell nach der Geburt bei der sogenannten APGAR Untersuchung, die direkt im Anschluss stattfindet. Meist wird es an der rasselnden Atmung, dem fehlenden Anus oder der knöchernen Fehlbildung auf den ersten Blick erkannt, dass etwas nicht ganz stimmt.