Morbus Hippel-Lindau ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Tumoren in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und bildgebenden Verfahren gestellt.
Ein wichtiger Schritt bei der Diagnosestellung ist die genetische Testung, um Mutationen im VHL-Gen nachzuweisen. Dieses Gen ist für die Entstehung der Krankheit verantwortlich. Eine Augenuntersuchung kann auch durchgeführt werden, da Netzhauttumoren ein häufiges Merkmal von Morbus Hippel-Lindau sind.
Weitere bildgebende Verfahren wie MRT- oder CT-Scans können verwendet werden, um Tumoren in anderen Organen wie dem Gehirn, der Wirbelsäule oder den Nieren zu identifizieren. Eine Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane kann ebenfalls durchgeführt werden, um Nierentumoren zu erkennen.
Die Diagnose von Morbus Hippel-Lindau erfordert eine umfassende Bewertung durch Fachärzte verschiedener Fachrichtungen wie Genetik, Augenheilkunde, Radiologie und Onkologie.