Se trata de una anomalía genética. Ha habido muy poca investigación sobre BWS debido a que es una condición rara. La investigación actual no ha encontrado ninguna enlaces específicos. Algunos estudios link de la FIV, pero estos no son definitivas y tienen muestras pequeñas de pacientes. Hereditaria de los casos se piensa para ser raro, pero no hay muchos estudios sobre esto. Porque BWS es también a menudo se pierden o se diagnostica erróneamente, muchas personas pueden no ser conscientes de que incluso tienen. El estudio adicional es necesario para dar un esquema sólido sobre este síndrome.