¿Qué es la Coroideremia?

La Coroideremia es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente a hombres y se caracteriza por la degeneración progresiva de la coroides, una capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen CHM, que se encuentra en el cromosoma X.

La coroides es responsable de suministrar oxígeno y nutrientes a la retina, la cual es esencial para la visión. En personas afectadas por la Coroideremia, la degeneración de la coroides conduce a una pérdida gradual de la visión periférica y central, lo que puede llevar a la ceguera total en etapas avanzadas de la enfermedad.

Los síntomas de la Coroideremia suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana. Al principio, los afectados pueden experimentar dificultad para ver en la oscuridad o en condiciones de poca luz, así como una disminución de la visión periférica. Con el tiempo, la visión central también se ve afectada, lo que dificulta realizar actividades cotidianas como leer, reconocer rostros o conducir.

Aunque la Coroideremia es una enfermedad progresiva, su velocidad de avance puede variar entre los individuos afectados. Algunos pueden experimentar una pérdida visual más rápida que otros. Además, la edad de inicio y la gravedad de los síntomas también pueden variar.

Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la Coroideremia. Sin embargo, se están llevando a cabo investigaciones en terapias génicas y otras estrategias para frenar o detener la progresión de la enfermedad. Estos enfoques buscan reemplazar el gen mutado con una copia normal o mejorar la función de la coroides.

El diagnóstico de la Coroideremia se realiza mediante un examen ocular completo y pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen CHM. Es importante que los familiares de personas afectadas también se sometan a pruebas genéticas, ya que la enfermedad se transmite de manera hereditaria.

En resumen, la Coroideremia es una enfermedad hereditaria rara que afecta la coroides y causa una pérdida progresiva de la visión. Aunque no existe una cura en la actualidad, la investigación en terapias génicas ofrece esperanza para el futuro tratamiento de esta enfermedad.