Cohen síndrome de down es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por una alteración del gen situado en el cromosoma 8.
Aunque la causa exacta del síndrome de Cohen es desconocida, algunas personas con la condición de haber sido encontrado para tener mutaciones en un gen llamado COH1 (también conocido como VPS13B). Cuando Cohen síndrome se encuentra a heredarse en las familias, se sigue un patrón autosómico recesivo. No hay una cura disponible actualmente; sin embargo, el tratamiento para el síndrome de Cohen se centra en mejorar o aliviar los signos y síntomas que puedan surgir.