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¿Cuál es la historia de la Distrofia de Conos y Bastones?
¿Cuándo se descubrió la Distrofia de Conos y Bastones? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La Distrofia de Conos y Bastones, también conocida como distrofia retiniana, es una enfermedad ocular hereditaria que afecta a la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Esta condición es considerada rara y se caracteriza por la degeneración progresiva de los conos y los bastones, las células especializadas responsables de la visión.
La historia de la Distrofia de Conos y Bastones se remonta a finales del siglo XIX, cuando el médico alemán Albrecht von Graefe describió por primera vez los síntomas de la enfermedad en un paciente. Sin embargo, fue el oftalmólogo británico George Alexander Sichel quien acuñó el término "distrofia de conos y bastones" en 1887, al observar la degeneración de estas células en la retina.
Durante muchos años, la causa exacta de esta enfermedad fue desconocida. Sin embargo, a medida que avanzaba la investigación científica, se descubrió que la distrofia de conos y bastones está causada por mutaciones genéticas hereditarias. Estas mutaciones afectan a los genes responsables de la producción de proteínas necesarias para el correcto funcionamiento de los conos y los bastones.
En la década de 1980, los científicos comenzaron a identificar los genes específicos involucrados en la distrofia de conos y bastones. Uno de los primeros genes identificados fue el CNGA3, que codifica una proteína clave en la función de los conos. Posteriormente, se descubrieron otros genes como el CNGB3, el GUCY2D y el RHO, cada uno de los cuales juega un papel importante en la degeneración de las células de la retina.
A medida que se descubrían más genes implicados en la enfermedad, los científicos también comenzaron a desarrollar pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas en estos genes. Estas pruebas permiten un diagnóstico más preciso de la distrofia de conos y bastones, lo que a su vez ayuda a los médicos a diseñar planes de tratamiento personalizados.
En cuanto al tratamiento, lamentablemente no existe una cura definitiva para la distrofia de conos y bastones en la actualidad. Sin embargo, se han desarrollado diferentes enfoques terapéuticos para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos incluyen el uso de vitaminas antioxidantes, terapia génica y dispositivos de asistencia visual.
La investigación en esta área continúa avanzando, y los científicos están explorando nuevas estrategias terapéuticas, como la terapia con células madre y la edición genética, con la esperanza de encontrar una cura definitiva en el futuro.
En resumen, la historia de la Distrofia de Conos y Bastones se remonta al siglo XIX, cuando los médicos comenzaron a observar los síntomas de la enfermedad en pacientes. A lo largo de los años, se han identificado los genes responsables de esta condición y se han desarrollado pruebas genéticas para su diagnóstico. Aunque aún no existe una cura, los avances en la investigación ofrecen esperanza para el desarrollo de tratamientos más efectivos en el futuro.
La historia de la Distrofia de Conos y Bastones se remonta a finales del siglo XIX, cuando el médico alemán Albrecht von Graefe describió por primera vez los síntomas de la enfermedad en un paciente. Sin embargo, fue el oftalmólogo británico George Alexander Sichel quien acuñó el término "distrofia de conos y bastones" en 1887, al observar la degeneración de estas células en la retina.
Durante muchos años, la causa exacta de esta enfermedad fue desconocida. Sin embargo, a medida que avanzaba la investigación científica, se descubrió que la distrofia de conos y bastones está causada por mutaciones genéticas hereditarias. Estas mutaciones afectan a los genes responsables de la producción de proteínas necesarias para el correcto funcionamiento de los conos y los bastones.
En la década de 1980, los científicos comenzaron a identificar los genes específicos involucrados en la distrofia de conos y bastones. Uno de los primeros genes identificados fue el CNGA3, que codifica una proteína clave en la función de los conos. Posteriormente, se descubrieron otros genes como el CNGB3, el GUCY2D y el RHO, cada uno de los cuales juega un papel importante en la degeneración de las células de la retina.
A medida que se descubrían más genes implicados en la enfermedad, los científicos también comenzaron a desarrollar pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas en estos genes. Estas pruebas permiten un diagnóstico más preciso de la distrofia de conos y bastones, lo que a su vez ayuda a los médicos a diseñar planes de tratamiento personalizados.
En cuanto al tratamiento, lamentablemente no existe una cura definitiva para la distrofia de conos y bastones en la actualidad. Sin embargo, se han desarrollado diferentes enfoques terapéuticos para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos incluyen el uso de vitaminas antioxidantes, terapia génica y dispositivos de asistencia visual.
La investigación en esta área continúa avanzando, y los científicos están explorando nuevas estrategias terapéuticas, como la terapia con células madre y la edición genética, con la esperanza de encontrar una cura definitiva en el futuro.
En resumen, la historia de la Distrofia de Conos y Bastones se remonta al siglo XIX, cuando los médicos comenzaron a observar los síntomas de la enfermedad en pacientes. A lo largo de los años, se han identificado los genes responsables de esta condición y se han desarrollado pruebas genéticas para su diagnóstico. Aunque aún no existe una cura, los avances en la investigación ofrecen esperanza para el desarrollo de tratamientos más efectivos en el futuro.
Diseasemaps
Las distrofias de conos y bastones (CRDs) son distrofias hereditarias de la retina. Se incluyen en el grupo de la retinitis pigmentosa, y, de forma más general, en el de las retinopatías pigmentarias. Como tal, se caracterizan por la presencia de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en la exploración del fundus, que se localizan predominantemente en la región de la mácula. A diferencia de las retinitis pigmentosas típicas (también conocidas como distrofias de bastón-cono, RCDs), que son el resultado de una pérdida primaria de función de los fotoreceptores de los bastones, seguida por una pérdida secundaria de la función de los fotorreceptores de los conos; las CRDs reflejan una secuencia de hechos totalmente opuesta, con una implicación primaria de los conos, o con una pérdida de función concomitante de conos y bastones. Esto explica la naturaleza de los síntomas de las CRDs, agudeza visual disminuida, defectos en la visión de los colores, fotoaversión y disminución de la sensibilidad en el centro del campo visual, seguido por una pérdida de la visión periférica y ceguera nocturna. Por tanto, el curso clínico de las CRDs suele ser más grave y rápido que el de las distrofias de bastón-cono. Provocan una ceguera legal más temprana (agudeza visual inferior a 20/200) e invalidez. En la etapa final, sin embargo, las CRDs no son diferentes de las RCDs. Las CRDs no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. Las CRDs tienen una prevalencia estimada de 1/40000. Las CRDs no sindrómicas son genéticamente heterogéneas, con 10 genes clonados y tres loci identificados. Sigue sin estar claro el porcentaje de pacientes para el que los genes clonados aportan una explicación. De todas maneras, entre los genes ya clonados se han identificado cuatro genes principales para las CRDs: ABCA4, que provoca la enfermedad de Stargardt, además del 30 a 60% de las CRDs autosómicas recesivas; CRX y GUCY2D, que son responsables de muchos casos de CRDs autosómicas dominantes; y RPGR, que provoca cerca de 2 tercios de las RPs ligadas al cromosoma X, además de un porcentaje no determinado de las CRDs ligadas al X. Por tanto, hay una gran heterogeneidad en los genes responsables y los mecanismos implicados en las CRDs. De todas maneras, es probable que haya otras mutaciones muy deletereas en genes, que de otra forma conducirían a RP o a distrofia macular, puedan provocar CRDs.
Publicado 11/2/2018 por Mafe 3500
