Sinónimos de Síndrome Cri Du Chat. Otros nombres de Síndrome Cri Du Chat.

El Síndrome Cri Du Chat, también conocido como Síndrome del Maullido de Gato, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de anomalías físicas y cognitivas. Aunque su nombre popular se debe al llanto característico que emiten los bebés afectados, existen otros términos utilizados para referirse a esta condición.

Uno de los sinónimos más comunes es el Síndrome de Deleción 5p, ya que la enfermedad es causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta deleción puede variar en tamaño y afectar diferentes genes, lo que explica la amplia gama de síntomas observados en los pacientes.

Además, el Síndrome Cri Du Chat también es conocido como Síndrome 5p-, Síndrome del Maullido del Gato, Síndrome del Llanto Monótono, Síndrome de Lejeune o simplemente como Cri Du Chat. Estos términos se utilizan de manera intercambiable en la comunidad médica y científica para referirse a esta condición genética.

El Síndrome de Lejeune es otro nombre utilizado para describir esta enfermedad, en honor al genetista francés Jérôme Lejeune, quien fue uno de los primeros en describir las características clínicas de este síndrome en la década de 1960. Su contribución en la identificación y comprensión de esta condición ha sido fundamental para el avance de la investigación en este campo.

Es importante destacar que, a pesar de los diferentes nombres utilizados para referirse al Síndrome Cri Du Chat, todos ellos hacen referencia a la misma enfermedad genética. Esta condición afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 nacimientos y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato durante los primeros meses de vida, así como por retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales, retraso en el habla y anomalías físicas, como microcefalia, hipotonía muscular y rasgos faciales distintivos.

En resumen, el Síndrome Cri Du Chat, también conocido como Síndrome del Maullido de Gato, Síndrome de Deleción 5p, Síndrome 5p-, Síndrome del Llanto Monótono, Síndrome de Lejeune o simplemente como Cri Du Chat, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. A pesar de los diferentes nombres utilizados, todos ellos hacen referencia a la misma condición genética que se manifiesta con una serie de anomalías físicas y cognitivas.