¿Qué es la Fiebre Mediterranea Familiar?

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética caracterizada por episodios recurrentes de fiebre que generalmente vienen acompañados de dolor abdominal así como dolor e inflamación articular y pleural (la pleuritis, también conocida como pleuresía, es la inflamación aguda de las membranas que cubren los pulmones). El gen responsable de la enfermedad se ha denominado MEFV, y está localizado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3). Este gen contiene la información necesaria para producir una proteína que participa en el control de la inflamación, por lo que si está mutado, como sucede en los enfermos de FMF, esta regulación no se lleva a cabo correctamente.

Es una enfermedad autoinfñamatoria

Se trata de una enfermedad que provoca episodios de inflamación recurrentes y periódicos, de duración determinada. Su causa es la mutación de uno o varios genes, que impiden el correcto funcionamiento de los procesos inflamatorios.

La inflamación puede ser diversa y cada paciente puede presentar una o varias. Se puede presentar dolor en el pecho, abdomen, región baja de la espalda, articulaciones, oido, etc.

El principal peligro de esas crisis inflamatorias es la acumulación anómala de una proteina llamada amiloide que puede comprometer el funcionamiento de varios órganos, en especial los riñones.

Con el tratamiento adecuado se pueden reducir las mencionadas crisis y prevenir el riesgo de desarrollar amiloidosis.