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¿El Síndrome X Frágil es hereditario?
Aquí puedes ver si el Síndrome X Frágil puede ser hereditario. ¿Tiene algún componente genético? ¿Algún miembro de la familia tiene Síndrome X Frágil o puede estar más predispuesto a desarrollar la condición?
Si lo es. En el caso de los varones es afectado únicamente por la madre
Publicado 16/1/2018 por Andrés 2200
El síndrome es hereditario, con un modelo de herencia ligado al X con penetrancia incompleta. Se estima que existe 1 varón portador por cada 750 y 1 mujer portadora cada 250 individuos. El 99% de los afectados siempre tienen una madre portadora que tuvo un abuelo o una abuela portadora. Un varón portador tiene todas sus hijas portadoras.
Hay un 1% de casos esporádicos no hereditarios, que pueden ocurrir por mutación espontánea del DNA en posiciones relevantes y funcionales el gen FMR1 que alteran la funcionalidad de la proteína FMRP.
Hay un 1% de casos esporádicos no hereditarios, que pueden ocurrir por mutación espontánea del DNA en posiciones relevantes y funcionales el gen FMR1 que alteran la funcionalidad de la proteína FMRP.
Publicado 9/4/2018 por Yolanda 2550
Si. El síndrome de x frágil es hereditario
Publicado 28/12/2018 por Noe 1000
Si
Publicado 7/4/2019 por Erika 2500
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Sí que es hereditaria y tiene una inusual hereditario de la manifestación. Se puede pasar a través de varias generaciones antes de que cualquier síntoma de la enfermedad. A menudo las familias no tienen idea de que son portadores del gen de la FX Porque el defecto es creado por la expansión de un segmento de ADN en el FX gen pasa a través de varias mutaciones antes de causar síntomas. .Yo soy un portador no afectado( que también se conoce como tener la premutación, por lo tanto no tienen ningún síntoma de la enfermedad. Sin embargo, tengo 2 niños que tienen lo que se conoce como la mutación completa de FX. Ellos se ven afectados por el trastorno.
Publicado 21/8/2017 por m0mskie 1300
