Mi camino con Joubert

---

Tengo 55 años, desde 2014 fui considerado paciente con ataxia espinocerebelosa; hasta que en 2022 pude correr un panel genético, el cual por, costoso no había podido hacer. En dicho panel apareció el gen TMEM67 como heterozigoto para SdeJoubert. En mi investigación sobre el síndrome noté, no sin sorpresa, que casi afecta a bebés y niños; y que soy de los pocos adultos que padecen SdeJ.
Soy mexicano por nacimiento y vivo en Guatemala. Obviamente mis padres -ambos- eran portadores del TMEM67.
Ha sido muy difícil, ya que la seguridad social no quiere pagar mis gastos (aun cuando cumplí con el tiempo y monto de capitaciones), por lo que tuve que demandarlos ante juzgado.
Los gastos en medicina y médicos es elevado y solo mi esposa labora.
La degeneración de mi estado empieza al darme cuenta de que no podía correr ni saltar. Siempre hice deporte, por lo que esta situación no pasó desapercibida. Luego empezamos con los exámenes de laboratorio, RM, electromielograma, potenciales evocados, rayos X, tomografías, etc. Estábamos con poco dinero y yo rogaba que fuera solamente un déficit de vitamina B.
Ahora casi 8 años después, tengo sordera parcial, dificultad para deglutir, neuropatias, por supuesto es sumamente difícil hablar y caminar.
No lo deseo a nadie, y menos a los niños que son la población que más lo padece.
La lucha sigue! Mantengámonos en pie!