¿Cuáles son los síntomas de la Amaurosis congénita de Leber?

La Amaurosis congénita de Leber (ACL) es una enfermedad ocular hereditaria que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida. A continuación, se describen los síntomas más comunes asociados a esta condición.

El síntoma principal de la ACL es la disminución de la agudeza visual, que puede variar desde una visión borrosa hasta la ceguera total. Los afectados pueden tener dificultades para ver objetos pequeños o detalles finos, así como para reconocer caras o leer. Además, pueden experimentar una sensibilidad extrema a la luz, lo que se conoce como fotofobia.

Otro síntoma característico de la ACL es la falta de respuesta a los estímulos visuales, lo que se conoce como nistagmo. Esto se manifiesta como movimientos oculares rápidos e involuntarios, que pueden ser horizontales, verticales o rotatorios. Estos movimientos pueden afectar la capacidad de fijar la mirada en un objeto y dificultar la coordinación visual.

Además, algunos pacientes con ACL pueden presentar otros problemas oculares, como la presencia de cataratas congénitas, que son opacidades en el cristalino del ojo, o la atrofia del nervio óptico, que es la degeneración progresiva de las fibras nerviosas que transmiten la información visual al cerebro.

Es importante destacar que los síntomas de la ACL pueden variar en severidad y progresión entre los individuos afectados. Algunos pacientes pueden experimentar una pérdida de visión más rápida y severa que otros. Además, la enfermedad puede afectar a un solo ojo o a ambos.

En conclusión, los síntomas de la Amaurosis congénita de Leber incluyen la disminución de la agudeza visual, la fotofobia, el nistagmo y la presencia de otros problemas oculares como cataratas congénitas o atrofia del nervio óptico. La detección temprana y el seguimiento médico adecuado son fundamentales para el manejo y tratamiento de esta enfermedad.