¿Cuáles son los síntomas de la Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber, en general, comienza de repente, sin dolor, en los dos ojos. Afecta más a varones entre los 20 y 30 años de vida y 95% de las personas pierden su visión antes de los 50 años.[3] Después de algunas semanas o meses, los síntomas que van apareciendo incluyen:[3][4]
Empeoramiento de la visión, visión borrosa, o enturbiamiento de la visión central que impide la visión de detalle en los dos ojos.
Disminución de la visión central que se necesita para leer, reconocer rostros, o manejar.
Escotoma central, que se refiere a un déficit de una parte del campo visual y se puede manifestar como una mancha oscura en el campo visual (en este caso se denomina escotoma positivo) o tratarse de una laguna en el campo visual (en esta área el paciente no ve nada) que aparece en el punto de fijación central.
Poca agudeza visual (en 80% de las personas) que empeora de tal forma que no se pueda ni siguiera contar los dedos.
Atrofia óptica bilateral que ocasiona que la visión se opaque y se reduzca el campo visual. La capacidad para ver detalles finos también se pierde. Los colores parecerán desvanecidos.
Con el tiempo, la pupila tendrá menos capacidad de reaccionar ante la luz.
Ceguera legal en la mayoría de los casos, que es profunda y permanente, excepto en algunos pocos casos en que hay una mejora de la visión central.
En algunos casos más raros puede haber síntomas neurológicos asociados:[3][4]
Temblor postural.
Neuropatía periférica.
Miopatía, enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos que controlan los movimientos voluntarios.
Trastornos del movimiento.
Síntomas parecidos a la esclerosis múltiple progresiva.
Ataxia, que es la pérdida de coordinación de movimientos.
Torsiones y movimientos repetitivos de los músculos.
Encefalopatía, en que hay un estado mental alterado que a veces se acompaña de mala coordinación de los movimientos de piernas o brazos.
Defectos de la conducción cardíaca.
Es importante saber que algunas personas a pesar de tener una mutación que causa la neuropatía óptica hereditaria de Leber no desarrollan ninguna característica de esta enfermedad. En concreto, más de 50% de los varones con una mutación y más de 85% de las mujeres con una mutación nunca tienen pérdida de visión o problemas médicos relacionados. Por eso, se cree que haya otros factores que pueden determinar si una persona va a desarrollar las señales y síntomas.[3]
Última actualización: 3/13/2017
Fuente: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseSíntomasSection