La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso y el sistema digestivo debido a un mal funcionamiento de las mitocondrias en las células del cuerpo. Esta condición también es conocida por otros nombres, que incluyen:
1. Mitocondriopatía neurogastrointestinal: Esta denominación se refiere a la afectación de las mitocondrias en el sistema nervioso y digestivo, que son los principales sistemas afectados en la MNGIE.
2. Enfermedad de Nishino: Esta denominación hace referencia al médico japonés Dr. Ichizo Nishino, quien fue uno de los primeros en describir la enfermedad y sus características clínicas.
3. Deficiencia de timidina fosforilasa: La MNGIE también se conoce como una deficiencia de timidina fosforilasa, ya que esta enzima es la responsable de metabolizar la timidina y la desoxitimidina, y su deficiencia causa los síntomas característicos de la enfermedad.
4. Neuropatía gastrointestinal mitocondrial: Esta denominación destaca la afectación del sistema nervioso periférico y el sistema digestivo, que son los principales sistemas afectados en la MNGIE.
5. Síndrome de Nishino-Hamano: Este nombre se utiliza para hacer referencia a la enfermedad y a los dos médicos que la describieron por primera vez, el Dr. Ichizo Nishino y el Dr. Hiroshi Hamano.
6. Enfermedad de Nishino-Ohtake-Matsuda: Esta denominación hace referencia a los tres médicos japoneses que describieron la enfermedad y sus características clínicas.
7. Mitocondriopatía gastrointestinal: Esta denominación destaca la afectación del sistema digestivo debido a un mal funcionamiento de las mitocondrias en las células del cuerpo.
8. Encefalopatía mitocondrial gastrointestinal: Esta denominación destaca la afectación del sistema nervioso central y el sistema digestivo debido a un mal funcionamiento de las mitocondrias en las células del cuerpo.
9. Síndrome de Nishino-Koga: Este nombre se utiliza para hacer referencia a la enfermedad y a los dos médicos que han realizado importantes investigaciones sobre ella, el Dr. Ichizo Nishino y el Dr. Yasutoshi Koga.
10. Enfermedad de Nishino-Castro: Esta denominación hace referencia a la enfermedad y a los dos médicos que la describieron por primera vez, el Dr. Ichizo Nishino y el Dr. Maria Castro.
En resumen, la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial MNGIE es conocida por varios nombres, que destacan diferentes aspectos de la enfermedad, como la afectación de las mitocondrias en el sistema nervioso y digestivo, la deficiencia de la enzima timidina fosforilasa y los médicos que han realizado investigaciones importantes sobre ella.