¿Cuáles son los síntomas de la Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial MNGIE?

La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad rara y progresiva que afecta principalmente el sistema digestivo y el sistema nervioso. Es causada por mutaciones en el gen TYMP, que codifica la enzima timidina fosforilasa mitocondrial.

Los síntomas de la MNGIE pueden variar en severidad y pueden aparecer en diferentes etapas de la vida. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

1. Trastornos gastrointestinales: Los pacientes con MNGIE pueden experimentar una variedad de problemas digestivos, como náuseas, vómitos, diarrea crónica, estreñimiento y dolor abdominal. Estos síntomas son causados por la disfunción del sistema digestivo debido a la acumulación de productos de desecho tóxicos.

2. Pérdida de peso y desnutrición: Debido a los problemas digestivos crónicos, los pacientes con MNGIE pueden tener dificultades para absorber los nutrientes de los alimentos. Esto puede llevar a una pérdida de peso significativa y desnutrición.

3. Debilidad muscular: La MNGIE afecta los músculos esqueléticos, lo que puede resultar en debilidad muscular progresiva. Los pacientes pueden experimentar dificultad para caminar, debilidad en los brazos y las piernas, y fatiga muscular.

4. Problemas oculares: Algunos pacientes con MNGIE pueden desarrollar problemas oculares, como ptosis (caída del párpado), oftalmoplejía (parálisis de los músculos oculares) y retinopatía (daño en la retina). Estos síntomas pueden afectar la visión y causar problemas de visión.

5. Trastornos neurológicos: La MNGIE también puede afectar el sistema nervioso central, lo que puede resultar en trastornos neurológicos como neuropatía periférica, ataxia (falta de coordinación muscular), disartria (dificultad para hablar) y demencia. Estos síntomas pueden empeorar con el tiempo y afectar la calidad de vida del paciente.

6. Problemas cardíacos: Algunos pacientes con MNGIE pueden desarrollar problemas cardíacos, como arritmias cardíacas y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco). Estos problemas pueden ser potencialmente graves y requerir atención médica especializada.

Es importante destacar que los síntomas de la MNGIE pueden variar ampliamente entre los pacientes y pueden empeorar con el tiempo. El diagnóstico de la MNGIE se realiza mediante pruebas genéticas para identificar las mutaciones en el gen TYMP. Actualmente, no existe cura para la MNGIE, pero el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir terapias nutricionales, medicamentos para controlar los síntomas digestivos y fisioterapia para mantener la función muscular.