Los síntomas normalmente comienzan entre la edad de 1 y 3 años. Estos incluyen:
Desarrollo anormal de huesos, incluso la columna vertebral
Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
Córnea opaca
Rasgos faciales toscos
Hígado agrandado
Soplo cardíaco
Hernia en la ingle
Articulaciones hipermóviles
Piernas en X
Cabeza grande (macrocefalia)
Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello
Estatura baja con un tronco especialmente corto
Dientes ampliamente espaciados