La creencia común es que una enfermedad genética es un problema de salud que se pasa de padre o madre a sus hijos por generaciones. Mientras sí es cierto que muchas enfermedades genéticas se pasan por generaciones, algunas enfermedades están ocultas o recesivas y se manifiestan cuando los dos genes de un individuo son afectados. MPS IV es una enfermedad de este tipo. La mayoría de las familias que tienen un niño con MPS IV no tienen en su historia familiar ningún problema genético - el MPS IV aparece de pronto.Para entender mejor esta enfermedad, es importante aprender un poco sobre genética. Todos los humanos estamos formados con dos grupos de genes completos, uno de la madre y otro del padre. De esta forma, un individuo siempre tendrá la mitad de sus genes de la madre y la otra mitad de su padre. Estos grupos de genes juntos forman un 100% de los genes requeridos para vivir.
Por cada enzima creada en el cuerpo hay dos genes, uno de la madre y otro del padre. Para la mayoría de las enzimas, si uno de los genes trabaja bien, esto es más que suficiente para mantener a esta persona saludable. Básicamente, la enzima puede hacer el doble del trabajo con una mitad. Sin embargo, si ninguno de los genes para una enzima en particular trabaja adecuadamente, éste individuo tendrá muy poco o nada de esta enzima en su cuerpo y sufrirá a través de su vida la carencia de esa enzima. La enfermedad ocurre únicamente cuando los dos genes del padre y la madre no funcionan correctamente, o están recesivos. Esto significa que la enfermedad está oculta hasta que un individuo hereda dos genes para la misma enzima que no funcionan adecuadamente.
Debido a que los padres de un niño que tiene MPS IV cada uno tiene otro gene que sí trabaja, las posibilidades son 3 de 4 embarazos resultarán con un niño que tiene al menos un gene normal y no enfermedad. También tienen 1 de 4 posibilidades que todos los embarazos resulten con un niño que tiene un gene defectuoso de cada uno de los padres y sean afectados por la enfermedad. Por otro lado, los hermanos y hermanas saludables de un niño con MPS IV tienen 2 de 3 posibilidades de que sean portadores. Los portadores de esta enfermedad tienen un gene bueno y otro defectuoso. En general, esta enfermedad es tan rara que las posibilidades de que un portador se case con otro portador son muy bajas.