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¿Cuál es la historia del Síndrome de Nance-Horan?
¿Cuándo se descubrió el Síndrome de Nance-Horan? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
Síndrome de Nance-Horan es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los ojos y los dientes. Fue descrito por primera vez en 1974 por 2 médicos llamados Nance y Horan y se identificó el gen responsable en 1992.
Se identificó el gen responsable del Síndrome de Nance-Horan, conocido como NHS. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X y codifica una proteína que desempeña un papel crucial en el desarrollo ocular y dental. Las mutaciones en el gen NHS alteran la función de esta proteína, lo que conduce a los síntomas característicos del síndrome.
Se identificó el gen responsable del Síndrome de Nance-Horan, conocido como NHS. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X y codifica una proteína que desempeña un papel crucial en el desarrollo ocular y dental. Las mutaciones en el gen NHS alteran la función de esta proteína, lo que conduce a los síntomas característicos del síndrome.
Publicado 13/8/2023 por Lorelay 2500
