Herencia

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Me siento un poco en la necesidad de contarte sobre mi herencia, se conoce con el nombre de Síndrome de Peutz Jeghers, es una enfermedad genética, hereditaria, causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 19, de carácter autosómico dominante, que se manifiesta por la presencia de numerosos pólipos distribuidos por el aparato digestivo y en las áreas de mucosa manifestándose con una pigmentación oscura que, como en la zona de los labios y la boca, llama mucho la atención. A nivel de todo el tracto intestinal y estomago se presenta en forma de pólipos adheridos por un cabo, que pueden alcanzar grandes tamaños provocando invaginamientos u oclusión intestinal, también provocan grandes sangrados. En todos los casos la medicina recurre a la cirugía como solución.

A los 5 años de edad pasé por mi primer cirugía intestinal debido a una oclusión, los médicos desconocían la enfermedad, pero como mi padre padecía los mismos síntomas y había pasado por reiteradas cirugías, fui diagnosticado igual que él con Síndrome de Peutz Jeghers. A partir de ese momento se fueron sucediendo síntomas derivados de esta patología, algunas de sus formas de manifestación son por invaginamiento, oclusión o por sangrados, estos últimos en ocasiones en forma sutil, llegando a generar anemia, teniendo que recurrir a la cirugía para resolverlo y luego a medicación a base de hierro, otras veces con sangrados a borbotones por el recto, con sangre oscura y coagulada.

A los 11 años de edad pasé por la segunda cirugía debido a un invaginamiento y al mes por la tercera por una mala praxis debido al desconocimiento del medico cirujano. Con el correr de los años los síntomas de dolor intestinal se fueron incrementando y obligando a periodos de internación para palear los síntomas. A los 22 años y debido a un importante sangrado colorrectal volví a cirugía. Luego fueron oclusiones y más tarde sangrados intensos que me volvieron a llevar a bloq quirúrgico, por lo que cuento con 7 cirugías generales de intestino y las respectivas secuelas.

En mi familia mi hermana también lo tiene y lo heredamos de mi padre, quien falleció de cáncer. Soy de Uruguay y aquí hay apenas unos 24 o 25 casos y no tenemos una asociación que nos nuclee. Sería importante que la hubiese ya que hay un gran desconocimiento de la enfermedad por parte de los médicos, por lo cual no se orienta al paciente a realizar tratamientos preventivos, además de las situaciones de mala praxis o disparates en las respuestas médicas.

Cargar con una enfermedad rara, con esa mochila, con esa bomba a punto de estallar cuando menos te lo esperas, requiere de un esfuerzo extremo también en lo psicológico y en lo anímico, ya que la vivencia no pasa únicamente por lo físico. Es tener que lidiar con sistemas de salud que no están preparados para atender patologías diferentes, con limitantes a nivel de empleo, que no escapan de la discriminación. La carga emocional de quienes padecemos una enfermedad poco frecuente es un mundo para cada paciente y también para su familia.
Una cosa que aprendí con los años, es la prevención. Esto es tomando conciencia de la enfermedad para realizar los controles médicos periódicos que permitan mantener a raya, dentro de lo que se pueda, el constante movimiento de la enfermedad, ya que estas patologías no tienen una cura definitiva y hay que ir haciendo tratamientos preventivos o paliativos. Pero para esto, hay que dar con médicos que conozcan la enfermedad y demuestren interés en el paciente.