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¿Cuáles son los mejores tratamientos del Síndrome de Pitt Hopkins?
Aquí puedes ver los mejores tratamientos para el Síndrome de Pitt Hopkins
TRATAMIENTO DEL REFLUJO GASTROESOFÁGICO (RGE):
El reflujo gastroesofágico (RGE), fármacos más usados son los inhibidores de la bomba de protones (IBP), como el omeprazol o el lansoprazol. Los IBP estarían indicados en:
casos de esofagitis(inflamación del esófago) por reflujo.
casos de síntomas moderados-graves.
casos de asma secundarios al reflujo,
el siguiente paso sería la cirugía. Consiste en una técnica llamada funduplicatura de Nissen, en la cual se realiza un repliegue de la parte superior del estómago sobre la parte distal del esófago, para así reforzar la función del esfínter esofágico inferior. Esta técnica consigue una mejoría de los síntomas en un 60-90% de los pacientes intervenidos, pero no está exenta de sus complicaciones. Por ello, la indicación tiene que realizarse por especialistas y con un estudio completo previo del paciente.
En cualquier caso, el manejo de la enfermedad por reflujo gastroesofágico, debe ser individualizado, según las características de cada paciente, y manejado por un Gastroenterólogo experto.
TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA
En el Síndrome de Pitt Hopkins, la epilepsia se puede dar hasta en un 50% de los casos. El tipo de epilepsia puede ser muy variable, desde convulsiones tónico-clónicas generalizadas, a convulsiones parciales, ausencias, o casos más complejos como el síndrome de West. Incluso hay pacientes que precisan más de un fármaco antiepiléptico para controlar las crisis.
Los fármacos más usados son el ácido valproico (Depakine©), levetiracetam (Keppra©), carbamacepina (Tegretol©), entre otros.
TRATAMIENTO DEL ESTREÑIMIENTO
El estreñimiento crónico es una patología muy frecuente en estos pacientes, y en muchos casos puede llegar a ser grave.
Para su manejo tenemos distintas opciones:
Fibra.
Laxantes: entre ellos podemos encontrar:
Polietilenglicol (PEG): es un laxante osmótico, es decir, que consigue aumentar la cantidad de agua en el intestino y así reblandecer las deposiciones. Es uno de los más estudiados, y más usados en estos pacientes. Tiene escasos efectos adversos y es bien tolerado, mejor que otros laxantes.
Laxantes lubricantes-emolientes: aceite de parafina. Actúan lubricando las heces y evitando que pierdan agua. Tienen mayor cantidad de efectos secundarios y existe riesgo de aspiración.
TRATAMIENTO DE LA HIPERVENTILACIÓN-APNEA
Los episodios de hiperventilación o apnea se producen en un 55-60% de los pacientes y en la mayoría de los casos en vigilia.
Inicialmente se comenzó tratamiento con antiepilépticos. Pero en los últimos años, se ha demostrado en varios estudios que el tratamiento diario con acetazolamida disminuye la frecuencia y duración de los episodios y mejora la saturación de oxígeno. El mecanismo de acción de este fármaco es producir una acidosis metabólica, y esta acidosis estimula la respiración a nivel central.
El reflujo gastroesofágico (RGE), fármacos más usados son los inhibidores de la bomba de protones (IBP), como el omeprazol o el lansoprazol. Los IBP estarían indicados en:
casos de esofagitis(inflamación del esófago) por reflujo.
casos de síntomas moderados-graves.
casos de asma secundarios al reflujo,
el siguiente paso sería la cirugía. Consiste en una técnica llamada funduplicatura de Nissen, en la cual se realiza un repliegue de la parte superior del estómago sobre la parte distal del esófago, para así reforzar la función del esfínter esofágico inferior. Esta técnica consigue una mejoría de los síntomas en un 60-90% de los pacientes intervenidos, pero no está exenta de sus complicaciones. Por ello, la indicación tiene que realizarse por especialistas y con un estudio completo previo del paciente.
En cualquier caso, el manejo de la enfermedad por reflujo gastroesofágico, debe ser individualizado, según las características de cada paciente, y manejado por un Gastroenterólogo experto.
TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA
En el Síndrome de Pitt Hopkins, la epilepsia se puede dar hasta en un 50% de los casos. El tipo de epilepsia puede ser muy variable, desde convulsiones tónico-clónicas generalizadas, a convulsiones parciales, ausencias, o casos más complejos como el síndrome de West. Incluso hay pacientes que precisan más de un fármaco antiepiléptico para controlar las crisis.
Los fármacos más usados son el ácido valproico (Depakine©), levetiracetam (Keppra©), carbamacepina (Tegretol©), entre otros.
TRATAMIENTO DEL ESTREÑIMIENTO
El estreñimiento crónico es una patología muy frecuente en estos pacientes, y en muchos casos puede llegar a ser grave.
Para su manejo tenemos distintas opciones:
Fibra.
Laxantes: entre ellos podemos encontrar:
Polietilenglicol (PEG): es un laxante osmótico, es decir, que consigue aumentar la cantidad de agua en el intestino y así reblandecer las deposiciones. Es uno de los más estudiados, y más usados en estos pacientes. Tiene escasos efectos adversos y es bien tolerado, mejor que otros laxantes.
Laxantes lubricantes-emolientes: aceite de parafina. Actúan lubricando las heces y evitando que pierdan agua. Tienen mayor cantidad de efectos secundarios y existe riesgo de aspiración.
TRATAMIENTO DE LA HIPERVENTILACIÓN-APNEA
Los episodios de hiperventilación o apnea se producen en un 55-60% de los pacientes y en la mayoría de los casos en vigilia.
Inicialmente se comenzó tratamiento con antiepilépticos. Pero en los últimos años, se ha demostrado en varios estudios que el tratamiento diario con acetazolamida disminuye la frecuencia y duración de los episodios y mejora la saturación de oxígeno. El mecanismo de acción de este fármaco es producir una acidosis metabólica, y esta acidosis estimula la respiración a nivel central.
Publicado 18/9/2017 por Chiqui 2010
Actualmente solo hay paliativos como para el estreñimiento o en algunas ocasiones la diarrea o la epilepsia
Publicado 13/2/2020 por Inma 2500
Risperdal y seguro que un largo etc....pero el más importante es mucho amor
Publicado 29/2/2020 por Hugo 3070
