El primer síntoma es la hipotonía, es decir presenta bajo tono muscular y el bebé no se mueve ni llora. Posteriormente sigue presentando problemas para mantenerse en una postura y no suele poder alimentarse por sí solo del pecho de la madre (no se presenta succión). Los niños con Síndrome de PRader Willi suelen tener rasgos faciales, como sus ojos en forma de almendra y su labio superior delgado. Aproximadamente a los 3/4 años comienza el interés por la comida, en una edad más desarrollada ya puede presentarse una falta de control por los alimentos, el lenguaje de no ser trabajado en terapias puede ser muy poco o escaso, suelen ser pequeños y sus manos también, siendo desproporcionadas a su cuerpo. En caso de que se presente esto se debe acudir a un médico especialista en neurología, endocrinología, genética o a fines para que canalice a un laboratorio correspondiente y se realice el diagnostico correspondiente.