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¿Cómo saber si tengo Síndrome de Prader-Willi?
Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Síndrome de Prader-Willi. Personas que tienen experiencia en Síndrome de Prader-Willi te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de síntomas físicos, cognitivos y de comportamiento. Aunque no soy un médico, puedo proporcionarte información general sobre los signos y síntomas comunes asociados con el SPW.
El SPW se presenta desde el nacimiento y se manifiesta de diferentes maneras en cada individuo afectado. Algunos de los síntomas físicos pueden incluir un bajo tono muscular, dificultades en la alimentación durante la infancia, obesidad y baja estatura. Estos síntomas pueden variar en gravedad y pueden requerir atención médica especializada para su manejo.
Además de los síntomas físicos, el SPW también puede afectar el desarrollo cognitivo y conductual. Los niños con SPW pueden experimentar retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, dificultades de aprendizaje, problemas de atención y comportamientos obsesivos o compulsivos. También pueden presentar dificultades en el control de impulsos y en la regulación emocional.
Si sospechas que puedes tener SPW, es importante que consultes a un médico especialista en genética o a un endocrinólogo pediátrico. Estos profesionales podrán realizar una evaluación clínica completa, que incluirá un análisis de la historia médica y familiar, así como pruebas genéticas específicas para confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico del SPW se basa en la presencia de ciertos criterios clínicos y en la detección de alteraciones genéticas específicas. Estas alteraciones pueden incluir la ausencia de una copia del cromosoma 15 paterno en la región q11-q13, o la presencia de una copia adicional del mismo cromosoma materno.
Es importante destacar que el diagnóstico temprano del SPW es fundamental para un manejo adecuado de la enfermedad. Un diagnóstico precoz permite iniciar intervenciones médicas y terapéuticas tempranas, que pueden ayudar a minimizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
En resumen, si sospechas que puedes tener SPW, te recomiendo que consultes a un médico especialista en genética o a un endocrinólogo pediátrico. Ellos podrán realizar una evaluación clínica completa y realizar las pruebas genéticas necesarias para confirmar o descartar el diagnóstico. Recuerda que solo un profesional de la salud puede brindarte un diagnóstico preciso y adecuado a tu situación particular.
El SPW se presenta desde el nacimiento y se manifiesta de diferentes maneras en cada individuo afectado. Algunos de los síntomas físicos pueden incluir un bajo tono muscular, dificultades en la alimentación durante la infancia, obesidad y baja estatura. Estos síntomas pueden variar en gravedad y pueden requerir atención médica especializada para su manejo.
Además de los síntomas físicos, el SPW también puede afectar el desarrollo cognitivo y conductual. Los niños con SPW pueden experimentar retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, dificultades de aprendizaje, problemas de atención y comportamientos obsesivos o compulsivos. También pueden presentar dificultades en el control de impulsos y en la regulación emocional.
Si sospechas que puedes tener SPW, es importante que consultes a un médico especialista en genética o a un endocrinólogo pediátrico. Estos profesionales podrán realizar una evaluación clínica completa, que incluirá un análisis de la historia médica y familiar, así como pruebas genéticas específicas para confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico del SPW se basa en la presencia de ciertos criterios clínicos y en la detección de alteraciones genéticas específicas. Estas alteraciones pueden incluir la ausencia de una copia del cromosoma 15 paterno en la región q11-q13, o la presencia de una copia adicional del mismo cromosoma materno.
Es importante destacar que el diagnóstico temprano del SPW es fundamental para un manejo adecuado de la enfermedad. Un diagnóstico precoz permite iniciar intervenciones médicas y terapéuticas tempranas, que pueden ayudar a minimizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
En resumen, si sospechas que puedes tener SPW, te recomiendo que consultes a un médico especialista en genética o a un endocrinólogo pediátrico. Ellos podrán realizar una evaluación clínica completa y realizar las pruebas genéticas necesarias para confirmar o descartar el diagnóstico. Recuerda que solo un profesional de la salud puede brindarte un diagnóstico preciso y adecuado a tu situación particular.
Diseasemaps
El primer síntoma es la hipotonía, es decir presenta bajo tono muscular y el bebé no se mueve ni llora. Posteriormente sigue presentando problemas para mantenerse en una postura y no suele poder alimentarse por sí solo del pecho de la madre (no se presenta succión). Los niños con Síndrome de PRader Willi suelen tener rasgos faciales, como sus ojos en forma de almendra y su labio superior delgado. Aproximadamente a los 3/4 años comienza el interés por la comida, en una edad más desarrollada ya puede presentarse una falta de control por los alimentos, el lenguaje de no ser trabajado en terapias puede ser muy poco o escaso, suelen ser pequeños y sus manos también, siendo desproporcionadas a su cuerpo. En caso de que se presente esto se debe acudir a un médico especialista en neurología, endocrinología, genética o a fines para que canalice a un laboratorio correspondiente y se realice el diagnostico correspondiente.
Publicado 24/6/2019 por Fundación María José, A.C
