El pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad rara que se caracteriza por la resistencia a la acción de la hormona paratiroidea (PTH) en los tejidos diana, lo que resulta en niveles bajos de calcio en la sangre y un aumento en los niveles de fosfato. A continuación, se presentan algunos sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a esta condición:
1. Síndrome de Albright hereditario: Este término se utiliza para describir el pseudohipoparatiroidismo tipo 1A, que es la forma más común de la enfermedad. Recibe este nombre en honor al médico Fuller Albright, quien describió por primera vez la asociación entre el hipoparatiroidismo y las características fenotípicas específicas.
2. Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A: Esta es la denominación más precisa para referirse a la forma más común de pseudohipoparatiroidismo. Se caracteriza por la resistencia a la PTH y la presencia de características físicas específicas, como acortamiento del cuarto metacarpiano, redondeo de la cara y obesidad.
3. Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B: Esta forma de pseudohipoparatiroidismo se diferencia del tipo 1A en que no presenta las características fenotípicas típicas de la enfermedad. Aunque también existe resistencia a la PTH, no se observa acortamiento del cuarto metacarpiano ni otras manifestaciones físicas.
4. Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C: Esta variante de la enfermedad se caracteriza por la resistencia selectiva a la PTH en los riñones, lo que resulta en hipocalcemia e hipofosfatemia. A diferencia de los tipos 1A y 1B, no se presentan las características fenotípicas típicas del pseudohipoparatiroidismo.
5. Pseudohipoparatiroidismo tipo 2: Esta forma de pseudohipoparatiroidismo se debe a una resistencia parcial a la PTH y se caracteriza por hipocalcemia e hiperfosfatemia. A diferencia de los tipos 1A y 1B, no se observan las características fenotípicas típicas del pseudohipoparatiroidismo.
6. Pseudohipoparatiroidismo tipo 2A: Esta variante de la enfermedad se caracteriza por la resistencia parcial a la PTH y la presencia de características fenotípicas específicas, como acortamiento del cuarto metacarpiano y redondeo de la cara.
7. Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B: Esta forma de pseudohipoparatiroidismo también se debe a una resistencia parcial a la PTH, pero no presenta las características físicas típicas del pseudohipoparatiroidismo.
8. Hipocalcemia resistente a la PTH: Este término se utiliza para describir la condición en la que los niveles de calcio en la sangre son bajos debido a la resistencia a la acción de la PTH en los tejidos diana.
En conclusión, el pseudohipoparatiroidismo se puede denominar de diferentes maneras, dependiendo del tipo y las características específicas de la enfermedad. Estos sinónimos y otros nombres utilizados en la literatura médica ayudan a describir y clasificar adecuadamente esta rara condición.