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¿Cuales son las causas de la Retinosis pigmentaria?
Aquí puedes ver algunas de las causas de la Retinosis pigmentaria según personas que tienen experiencia en Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria que afecta a la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Aunque se ha avanzado mucho en la comprensión de esta enfermedad, todavía no se conocen todas las causas exactas de la retinosis pigmentaria.
Se cree que la retinosis pigmentaria es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. En la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria y se transmite de padres a hijos. Se han identificado varios genes que están asociados con la retinosis pigmentaria, y las mutaciones en estos genes pueden causar la enfermedad. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en estos genes desarrollan retinosis pigmentaria, lo que sugiere que otros factores también pueden estar involucrados.
Además de los factores genéticos, se ha sugerido que factores ambientales, como la exposición a la luz solar intensa o a ciertos productos químicos, podrían desempeñar un papel en el desarrollo de la retinosis pigmentaria. Sin embargo, la evidencia científica sobre estos factores es limitada y se necesitan más investigaciones para confirmar su influencia.
La retinosis pigmentaria se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras en la retina, lo que lleva a la pérdida gradual de la visión. Se cree que esta degeneración es causada por la acumulación anormal de pigmentos en la retina, lo que da lugar a la formación de depósitos oscuros. Estos depósitos pueden interferir con el funcionamiento normal de las células fotorreceptoras y, finalmente, llevar a su muerte.
Aunque la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, también puede ocurrir de forma esporádica, sin antecedentes familiares de la enfermedad. En estos casos, se cree que las mutaciones genéticas ocurren de forma aleatoria durante el desarrollo embrionario.
En resumen, la retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras en la retina. Aunque se ha avanzado en la comprensión de esta enfermedad, todavía no se conocen todas las causas exactas de la retinosis pigmentaria. Se cree que factores genéticos y ambientales, así como la acumulación anormal de pigmentos en la retina, pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para confirmar estas hipótesis y comprender mejor esta compleja condición.
Se cree que la retinosis pigmentaria es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. En la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria y se transmite de padres a hijos. Se han identificado varios genes que están asociados con la retinosis pigmentaria, y las mutaciones en estos genes pueden causar la enfermedad. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en estos genes desarrollan retinosis pigmentaria, lo que sugiere que otros factores también pueden estar involucrados.
Además de los factores genéticos, se ha sugerido que factores ambientales, como la exposición a la luz solar intensa o a ciertos productos químicos, podrían desempeñar un papel en el desarrollo de la retinosis pigmentaria. Sin embargo, la evidencia científica sobre estos factores es limitada y se necesitan más investigaciones para confirmar su influencia.
La retinosis pigmentaria se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras en la retina, lo que lleva a la pérdida gradual de la visión. Se cree que esta degeneración es causada por la acumulación anormal de pigmentos en la retina, lo que da lugar a la formación de depósitos oscuros. Estos depósitos pueden interferir con el funcionamiento normal de las células fotorreceptoras y, finalmente, llevar a su muerte.
Aunque la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, también puede ocurrir de forma esporádica, sin antecedentes familiares de la enfermedad. En estos casos, se cree que las mutaciones genéticas ocurren de forma aleatoria durante el desarrollo embrionario.
En resumen, la retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras en la retina. Aunque se ha avanzado en la comprensión de esta enfermedad, todavía no se conocen todas las causas exactas de la retinosis pigmentaria. Se cree que factores genéticos y ambientales, así como la acumulación anormal de pigmentos en la retina, pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para confirmar estas hipótesis y comprender mejor esta compleja condición.
Diseasemaps
Herencia y mutación genética
Publicado 20/3/2020 por [email protected] 1700
Traducido del inglés
Mejorar traducción
RP puede ser: (1) No sindrómico, es decir, se produce por sí solo, sin otros hallazgos clínicos, (2) Sindrómico, con otros trastornos neurosensoriales, anormalidades en el desarrollo, o el complejo de los hallazgos clínicos, o (3) Secundaria a otras enfermedades sistémicas.
RP combinado con sordera (congénita o progresiva) se llama síndrome de Usher.
El síndrome de Alport es asociado con el RP y una anomalía glomerular-membrana basal líder en el síndrome nefrótico y la herencia ligada al X dominante.
RP combinado con oftalmoplejía, disfagia, ataxia, y defectos de la conducción cardíaca se ve en el ADN mitocondrial trastorno de Kearns-Sayre síndrome de down (también conocido como Ragged Red de Fibra Miopatía)
RP combinado con retraso, neuropatía periférica, acanthotic (pinchos) glóbulos rojos, ataxia, esteatorrea, es la ausencia de las VLDL se ve en la abetalipoproteinemia.
RP es la que se observa clínicamente en asociación con varios otros trastornos genéticos raros (incluyendo la distrofia muscular y la enfermedad granulomatosa crónica) como parte del síndrome de McLeod. Este es un recesivo ligado al cromosoma X fenotipo caracterizado por una ausencia completa de XK proteínas de la superficie celular, y por lo tanto reduce notablemente la expresión de todos Kell antígenos de células rojas. Para la transfusión de los efectos de estos pacientes son considerados totalmente incompatible con toda la normalidad y K0/K0 donantes.
RP asociados con hipogonadismo, y retraso en el desarrollo con una herencia autosómica recesiva patrón es visto con síndrome de Bardet-Biedl.
Otras condiciones incluyen la neurosífilis, la toxoplasmosis y la enfermedad de Refsum.
RP combinado con sordera (congénita o progresiva) se llama síndrome de Usher.
El síndrome de Alport es asociado con el RP y una anomalía glomerular-membrana basal líder en el síndrome nefrótico y la herencia ligada al X dominante.
RP combinado con oftalmoplejía, disfagia, ataxia, y defectos de la conducción cardíaca se ve en el ADN mitocondrial trastorno de Kearns-Sayre síndrome de down (también conocido como Ragged Red de Fibra Miopatía)
RP combinado con retraso, neuropatía periférica, acanthotic (pinchos) glóbulos rojos, ataxia, esteatorrea, es la ausencia de las VLDL se ve en la abetalipoproteinemia.
RP es la que se observa clínicamente en asociación con varios otros trastornos genéticos raros (incluyendo la distrofia muscular y la enfermedad granulomatosa crónica) como parte del síndrome de McLeod. Este es un recesivo ligado al cromosoma X fenotipo caracterizado por una ausencia completa de XK proteínas de la superficie celular, y por lo tanto reduce notablemente la expresión de todos Kell antígenos de células rojas. Para la transfusión de los efectos de estos pacientes son considerados totalmente incompatible con toda la normalidad y K0/K0 donantes.
RP asociados con hipogonadismo, y retraso en el desarrollo con una herencia autosómica recesiva patrón es visto con síndrome de Bardet-Biedl.
Otras condiciones incluyen la neurosífilis, la toxoplasmosis y la enfermedad de Refsum.
Publicado 24/7/2017 por Filip 2150
Traducido del inglés
Mejorar traducción
La Retinitis pigmentosa (RP) es un grupo de extraños, trastornos genéticos que implican una ruptura y la pérdida de células en la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Los síntomas comunes incluyen dificultad para ver de noche y una pérdida de la visión lateral (periférica).
La peste bovina es una enfermedad hereditaria que resulta de los cambios nocivos en cualquiera de los más de 50 genes. Estos genes llevan las instrucciones para hacer proteínas que son necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores.
La peste bovina es una enfermedad hereditaria que resulta de los cambios nocivos en cualquiera de los más de 50 genes. Estos genes llevan las instrucciones para hacer proteínas que son necesarias en las células de la retina, llamadas fotorreceptores.
Publicado 8/9/2017 por Macayla 1900
Traducido del inglés
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Genes malos algunos de herencia
Publicado 14/9/2017 por Tom 1200
