30 años de Lucha

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Paciente varón de 44 años de edad con diagnóstico de “Stiff Person Syndrome”.
Antecedentes patológicos:
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No historia de alergias conocidas.
Fumador 1 paquete/diario, empezó a los 43 años.
No hábito enólico.
Enfermedad de Gilbert diagnosticada en 1984. Manifiesta episodios de subictericia relacionados con el estrés.
Vitíligo diagnosticado a los 19 años.
Diabetes mellitus tipo I, insulinodependiente en control regular,diagnosticada en agosto del 2003.
Hipertrigliceridemia en tratamiento con estatinas.
Hernia umbilical recidivante, reintervenida en 4 ocasiones. Hernia inguinal directa derecha intervenida. Actualmente hernia inguinal izquierda.
Laboral: Médico
Talla:178 cm; Peso:74 kg. Enfermedad actual
Paciente con historia de 13 años de evolución consistente en episodios que refiere como de “tensión” en el contexto de relaciones sociales (la simple conversación con las personas...) en los que presenta rigidez muscular generalizadas que le dificulta la realización de los movimientos. Asimismo y en relación con diversos estímulos auditivos o táctiles (un golpe en el hombro, el ruido de una puerta...), presenta contracciones musculares ocasionalmente
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traumatólogo.
dolorosas sobretodo a nivel abdominal. También refiere contracciones musculares focales no dolorosas en relación con el ejercicio físico (montar en bicicleta, natación). Estos síntomas, le generan, una gran ansiedad. Relaciona los episodios repetidos de hernia umbilical e inguinal con los espasmos abdominales que ha presentado ya que han dificultado la recuperación postoperatoria.
A su vez refiere episodios puntuales (aproximadamente unas 6-7 veces al año) compatibles con crisis vegetativas caracterizados por diaforesis e hipertermia, seguidos de frío intenso.
.- El paciente describe los síntomas como:
“Desde hace 12 años padezco un proceso de rigidez, tensión muscular y espasmo. La rigidez es constante y me impide moverme libremente: ponerme los zapatos, darme la vuelta en la cama, caminar en cuclillas, etc. Los espasmos se producen ante estímulos auditivos (p.ej. el ruido del ordenador), toques inesperados (táctiles), frío... Los estímulos emocionales me producen espasmos y rigidez lo que hace que ante la presencia de una persona mi marcha se bloquee y me impida seguir el camino. Otras causas de espasmos son: cruzar la calle, los espacios abiertos (aeropuerto). He sufrido varias caídas (en dos ocasiones me han suturado la barbilla) , estas caídas son en extensión y emitiendo un grito por espasmo de la glotis. El toque del suelo con la punta del zapato me produce una reacción de extensión por lo que en los pequeños tropiezos pueden desestabilizarme por completo. La rigidez se limita a extremidades inferiores (no superiores) con una sensación de tensión constante de predomino en la cintura abdominal, isquiotibiales, zona lumbar y talones. Los espasmos a nivel abdominal son dolorosos y más tolerables en la zona lumbar. Otros desencadenantes de la rigidez son el esfuerzo físico y caminar con objetos en las dos manos.”
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Evolución
Debido a los espasmos inducidos por desencadenantes emocionales y comportamiento fóbico el cuadro se había tratado como un trastorno de ansiedad - fobia social en tratamiento psicológico-psiquiátrico. Durante estos años ha sido valorado y tratado por múltiples psiquiatras sin presentar mejoría con la diversa medicación pautada.
En agosto del año 2003 el paciente fue diagnosticado de diabetes tipo I. Realizando una búsqueda bibliográfica sobre causas de diabetes tipo I, encontró su relación con el síndrome de la persona rígida.
Lo comentó con su psiquiatra habitual (Dr. Martín Pol) quien reconsideró el diagnóstico y se derivó al Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Valladolid (Dra. Fernández, Jefe de Servicio) quien visitó y valoró al paciente en el mes de octubre del 2004. Se emitió el siguiente informe:
Paciente que desde hace 12 años aproximadamente nota torpeza motora en extremidades inferiores y en ocasiones alteraciones del equilibrio. Esto síntomas son fluctuantes y varían en intensidad según días. Refiere que empeoran si se pone nervioso o frente a situaciones fóbicas. Últimamente, sufre caídas frecuentes y lumbalgias que relaciona con el esfuerzo que realiza para poder caminar normalmente. Desde hace más de un año refiere marcada rigidez en piernas, con sacudidas musculares nocturnas. No alteraciones sensitivas ni de esfínteres.
En la exploración neurológica de dicha valoración destaca:
Extremidades inferiores con fuerza normal, no atrofias, hipertonía levemente espástica bilateral de predominio derecho. Reflejos patelares exaltados bilaterales con respuesta clonoide derecha. Reflejo plantar extensor derecho y extensor indiferente el izquierdo. Marcha levemente espástica. Resto de exploración normal (sensibilidad, fondo de ojo, pares craneales, resto de 6

reflejos, pruebas cerebelosas, extremidades superiores).
Exploraciones complementarias:
RM cerebral, cervical y dorsal normales.
Juicio clínico: Hipertonía e hiperreflexia en extremidades inferiores, de predominio derecho Posible síndrome piramidal.
Se ha descartado patología tumoral y desmielinizante.
En dos analíticas realizada en septiembre y octubre del 2004 se objetiva un aumento en el título de anticuerpos GAD de 42.5 y de 55.3 U/ml, respectivamente (referencia 0.9) El resto de la analítica bioquímica y hemograma son normales.
.- El paciente realiza por cuenta propia una búsqueda de médicos con experiencia en el tema y se le facilitan el nombre del Dr. Valls del Hospital Clínic de Barcelona (neurofisiólogo), donde acude para evaluación diagnóstica en enero 2005. Se realiza estudio neurofisiológico que se resume a continuación:
Síndrome de rigidez y espasmos generalizados de 10 años de evolución que mejora con diazepam. AntiGAD elevados, vitíligo y diabetes. La exploración clínica muestra ligera hiporreflexia aquílea derecha en comparación al lado izquierdo.
Se han efectuado los siguientes exámenes:
1. Estimulación cortical magnética. Se han utilizado bobinas redondas focalizadas en vértex para inducir respuestas en ambas manos, donde e calcula un tiempo de conducción central de 10.5 ms en el lado izquierdo y de 9.5 ms en el lado derecho. En extremidades inferiores, el tiempo 7 latencia de las respuestas inducidas por estimulación cortical es de 32.2 ms.
2. Estímulos acústicos de lata intensidad y estímulos somestésicos en las extremidades superiores. La reacción de sobresalto acústico ha sido de amplitud elevada en el primer estímulo y ha disminuido en amplitud hasta desaparecer a partir del 3er estímulo. Los estímulos eléctricos en dedo medio y en la muñeca dan lugar a una respuesta también compleja, con latencias parecidos a las del estímulo acústico, y mayormente evidente en músculos abdominales y paravertebrales lumbares altos.
3. Estudio de la inhibición por prepulso de la reacción de sobresalto y del reflejo del parpadeo. Se han efectuado combinaciones de estímulos eléctricos precediendo el estímulo auditivo y se ha observado un decremento normal de las respuestas reflejas.
4. Estudio dela onda H. En reposo se ha podido obtener una onda H de latencia ligeramente retrasada en el lado derecho con respecto al izquierdo. La excitabilidad de la respuesta es similar en ambos lados, dentro de la normalidad. Los estímulos vibratorios inhiben parcialmente la onda H en ambos lados (hasta un 20% en el lado derecho y alrededor del 45% en el lado izquierdo).
5. Electromiografía de inserción en varios músculos. En ninguno de ellos se han observado potenciales de denervación en reposo. En el tibial anterior y gemelo interno del lado derecho se han observado grandes potenciales de unidad motora pulsando a frecuencia elevada la solicitar la contracción muscular En el tibial anterior izquierdo, el patrón volitivo ha sido interferencial normal. En la musculatura paravertebral lumbar y dorsal se han observado potenciales de unidad motora activados repetitivamente a frecuencia más o menos estable de entre 6 y 12 Hz.
Conclusión: Los datos obtenidos son indicativos de una disfunción en el control
de la activación motoneuronal y de circuitos reflejos subcorticales, compatible
con el diagnóstico de síndrome de la persona rígida. La presencia de un 8

patrón neurógeno crónico y el retraso en la onda H del músculo sóleo derecho son datos compatibles con lesión focal neurógena a nivel radicular L5-S1 derecho.
.- Comentado el caso en el Hospital Clínic (Barcelona) conjuntamente el Dr. Valls con el Dr. Graus (especialista en neurología), aconsejan tratamiento tal y como el enfermo está llevando con Diazepam y valorar la indicación de tratamiento con inmunoglobulinas. Asesoran al paciente respecto a especialistas reconocidos en esta área, como el Dr. Dalakas del National Institutes of Health in Bethesda (Maryland-EEU), con experiencia en estudios de tratamientos con inmunoglobulinas.
Situación clínica actual
El paciente sigue tratamiento actualmente con:
• Diazepam 40 mg/día.
• Neurontin® (gabapentina) 300-300-600 mg
• Esertia® (escitalopram) 20 mg/día.
Con este tratamiento puede hacer más o menos una vida normal, aunque con altibajos y le es difícil ajustar la dosis a los requerimientos diarios. Presenta una clara mejoría de la clínica de rigidez y espasmos desde que está en tratamiento con diazepam. Si prescinde del fármaco aparece la rigidez y la tensión muscular que le dificultan incluso la deambulación.
El paciente siguió las recomendaciones del Dr. Dalakas en cuanto al tratamiento, manteniendo diacepam como tratamiento de base sintomático + clonazepam y recibiendo tratamiento con inmunoglobulinas. En total realizó 4 sesiones de Ig ev (dosis: 2mg/kg peso) (dosis de 150 mg repartidos en 3 días), a intervalos de 6 meses, entre mayo del 2005 y octubre del 2006.
A pesar de ello los síntomas han ido progresando a lo largo de estos años generando una marcada incapacidad, dolor y gran ansiedad. Según los informes aportados no mejoró en absoluto tras el tratamiento con Ig.
Durante estos años ha mantenido tratamiento de base básicamente con clonazepam y diacepam, además de antidepresivos. El paciente refiere escasa respuesta con persistencia de la rigidez y la marcha insegura, precisa bastón de apoyo.
En la valoración por neurología en el año 2008 seguía tratamiento con: - Rivotril® (clonazepam) 2 mg: 3 cp con la cena.
- Diacepam 50 mg/cena.
- Lyrica® (pregabalina) 75 mg: 2 cp/cena.
- Cymbalta® (duloxetina) 60mg 1 cp/mañanas.
En junio del 2008 sufrió fractura vertebral del cuerpo y arco posterior de C4 a consecuencia de una caída. Requirió tratamiento quirúrgico procediéndose a corpectomía C4 y artrodesis C3-C5 con placa cervical e injerto autólogo tricortical de cresta iliaca.
En enero del 2009 acude al Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid) para recabar otra opinión médica. Se confirma el diagnóstico de Síndrome del Hombre Rígido. En la exploración neurológica realizada consta contractura dorsal intensa y discreta hiperreflexia en ausencia de otros signos anormales. Se le ofrece como posibilidad terapéutica el tratamiento con metilprednisona en bolos durante 3 días con ritmo mensual, dada la escasa respuesta al tratamiento con inmunoglobulinas. También se le sugiere la posibilidad de infiltrar toxina botulínica en los músculos más afectados (fundamentalmente musculatura dorsal).
En el año 2009 ha realizado tratamiento con corticoides con escasa respuesta: (metilprednisolona): 1 gr/día durante 3 días consecutivos. Recibió 2 sesiones entre enero y mayo 2009.
Se aporta informe médico con la valoración reciente con fecha de 12 de junio del 2009 de su especialista en Neurología:
“ El paciente ha recibido sucesivos tratamientos con Rivotril®, Neurontin® y tiagabina con escasa respuesta. Ha recibido en 3 ocasiones inmunoglobulinas intravenosas sin mejoría. En el año 2009 se le sugiere tratamiento con corticoides, realizando dos ciclos con bolus de metilprednisolona 1gr /24h ev durante 3 días consecutivos (dosis total 3 gr) entre enero y mayo del 2009 respectivamente. Ante la escasa respuesta ha desestimado nuevos bolus de corticoides
El paciente presenta una situación neurológica estable con disartria, rigidez de movimientos, trastorno de la marcha y espasmos abdominales y lumbares leves- moderados.
Exploración física:
Disartria con voz lingual. Movimientos globales relativamente normales con cierta bradicinesia. Fuerza, reflejo y tonos normales. No se observan espasmos. Reflejo cutáneo plantar flexor bilateral.
Tratamiento
Diacepam 25 mg: 1cp+1/2 en desayuno-comida y cena. Si precisa y tolera por espasmos puede subirse la dosis en algunas de las tomas.
En caso de intolerancia puede asociarse Gabitril 5 mg/8horas.
Dada la situación actual no se plantea, por el momento, continuar el tratamiento con corticoides o iniciar inmunosupresores”.
Evolución de la enfermedad psiquiátrica
Paralelamente el paciente ha seguido control y tratamiento en el Servicio de Psiquiatría de su centro hospitalario por desarrollo de un cuadro ansioso depresivo muy grave.
A lo largo de estos años el paciente ha sido valorado en numerosas ocasiones por psiquiatras que han emitido diferentes diagnósticos de trastorno de ansiedad, fobia social, trastorno depresivo no especificado, prescribiendo tratamientos que no han ofrecido resultados satisfactorios, excepto los realizados con altas dosis de diacepam.
La disminución de este fármaco conlleva siempre un aumento de la rigidez, de los episodios de tensión y contractura muscular, de dificultades de la marcha y de una gran ansiedad.
Ha recibido múltiples tratamientos psicofarmacológicos en los que se han mezclado diversos antidepresivos con altas dosis de diacepam y clonazepam y antiepilépticos.
En la valoración por psiquiatría en febrero del 2009 se hace constar que el paciente presenta un cuadro clínico ansioso depresivo de alta intensidad, con sentimientos y vivencias de incapacidad e impotencia y una ideación reiterativa respecto a su enfermedad, evolución, pronóstico y futuro, que vive como gravemente amenazante.
En tratamiento psicofarmacológico con Besitrán® (200 mg/día), Rexer® (30 mg/día), Lyrica® (pregabalina: 300 mg/día), Diacepam (75 mg/día) y Seroquel® (quetiapina: 100mg/día). También sigue tratamiento mediante psicoterapia.
Se aporta informe reciente de Psiquiatría con fecha de abril 2009 (Hospital General Yagüe, Burgos):
“Motivo de ingreso: paciente que ingresa derivado por su psiquiatra habitual para ingreso por mala evolución de su sintomatología depresiva y posibilidad de tratamiento con Terapia Electroconvulsiva.
Enfermedad actual: Se trata de un paciente con historia de consulta en Psiquiatría desde hace unos 13 años. Ha sido diagnosticado de “Trastorno Obsesivo Compulsivo”, “fobia Social”, “Trastorno depresivo no especificado”, “Trastorno por Angustia”...Ha seguido diferentes tratamientos psicofarmacológicos (ISRS, antidepresivos tricíclicos, IMAOS, benzodiacepinas...) junto con tratamiento psicológico (psicoanalítico, cognitivo- conductual). Desde el principio del trastorno presentaba algunos síntomas, rigidez de tronco y músculos proximales junto con espasmos de músculos axiales, a veces provocados por movimientos, emociones a la estimulación sensitiva. Dichos síntomas le producían ciertas dificultades para la marcha y movimientos finos, pero no parecían interferir notablemente en su funcionamiento en actividades de la vida diaria y ocupacional (médico-cirujano). Pero sí puede haber condicionado una actitud de autoobservación en el paciente y un aprendizaje en la percepción de todo tipo de sensaciones físicas y psíquicas; es decir, conductas de enfermedad con consultas y tratamientos diversos. En un momento determinado el propio paciente se diagnostica de un síndrome neurológico: síndrome del hombre rígido. Hace ocho meses presentó un traumatismo por caída al suelo con resultado de fractura de una vértebra cervical, por lo que ha estado de baja durante varios meses. Refiere que es, desde este momento, cuando ha empezado a encontrarse peor, con estado de ánimo bajo, apatía, astenia, y aumento de la ansiedad conforme se acercaba el día a la reincorporación laboral. Refiere “siento como si se me hubiera olvidado la profesión”, “por las mañanas me levanto y sólo pienso en jubilarme”, “antes me gustaba estar solo, ahora tengo miedo...”. Comenta ideas de muerte y ocasionalmente ideas de suicidio. Al incorporarse a su trabajo, efectivamente se ha sentido incapaz de afrontarlo, por lo que se han acentuado los sentimientos de incapacidad y desesperanza.
Exploración psicopatológica: Consciente, orientado en tiempo, espacio, situación y persona. Abordable y colaborador. No reticente ni suspicaz. Atención y memoria conservadas. Ansiedad referida o manifiesta. Angustiado. Ánimo depresivo con apatía, astenia, anhedonia, abulia, clinofilia, sentimientos de incapacidad y de culpa. Ideas de muerte sin planificación estructurada. Sentimientos de miedo. Fenómenos de despersonalización y desrealización. No ideas delirantes. No alteraciones sensoperceptivas. Facies inexpresiva. Discurso centrado en su patología somática con actitud hipocondríaca en el sentido de autoobservación y percepción de síntomas. Rumiaciones obsesivas. Apetito y sueño conservado. Conciencia de enfermedad.
Tratamiento y evolución: Se pauta tratamiento con clorimipramina hasta 225 mg/día, pregabalina reduciendo dosis de 900 a 225mg/día, diazepam reduciendo dosis de 75 a 50 mg/día y quetiapina hasta 100 mg/día, junto con el tratamiento de la diabetes que requiere modificaciones de la pauta de insulina por presentar frecuentes episodios tanto de hipo como de hiperglucemia. Asimismo, se hace una prueba de tratamiento con Terapia Electroconvulsiva con aplicación bilateral de electrodos, con los parámetros crecientes hasta 1.6/80/2.0/0.8 y dosis de Propofol® 90/100 y Anectine® 50/60 administrando previo a TEC 500 mg de cafeína en las últimas sesiones. Desde el principio del tratamiento el paciente presenta síndrome amnésico significativo con marcada repercusión subjetiva. El estado de ánimo es más fluctuante e influido en parte por estos efectos secundarios por lo que al final del tratamiento es difícil establecer el grado de respuesta, por lo que se esperará la evolución para valorar este aspecto.
Tratamiento al alta:
- Anafranil® (clomipramina)75 mg (1-1-1)
- Lyrica® (pregabalina)300 mg (1-1-1)
- Diacepam 25 mg (1-1-1)
- Seroquel® (quetiapina) 100 mg (0-0-0-1)
- Omeprazol 20 mg/día
SITUACIÓN ACTUAL
Según el informe médico facilitado por su psiquiatra habitual actualmente el paciente presenta un cuadro clínico ansioso-depresivo de alta intensidad, con sentimientos y vivencias de incapacidad e impotencia y una ideación reiterativa prospecto
El paciente refiere no haber presentado ninguna mejoría con ninguno de los tratamientos recibidos (corticoides, inmunosupresores, inmunoglobulinas). Los relajantes musculares le producen gran agotamiento. Refiere persistencia de la rigidez y la marcha insegura, si bien mejora con diacepam.
Desde hace un mes ha iniciado tratamiento con azatioprina (Imurel®).
Tratamiento actual
• Imurel® (azatioprina) 50 mg/día
• Baclofeno 25 mg/6h
• Diacepam 50 mg/día
• Gabapentina 800 mg/8h
• Rivotril® (clonazepam) 2 mg/6h
• Anafranil® (clomipramina)75 mg/8h
• Rexer flash® 30 mg/noche

Plan terapéutico:
• Se le ha planteado tratamiento con plasmaféresis (pendiente de valoración por el Hospital Gregorio Marañón de Madrid).
• Tratamiento psicoterápico denominado: Terapia psicocorporal morfoanalítica.
Durante 2 años la plasmaferesis se demostró ineficad y muy gravosa para el paciente.
Se retira el imurel tabién, porque lo único que hace es la aparición de pequeñas manchas en la piel (aúmulo de melanocitos).
El paciente es jubilado en el año 2011 (incapacidad laboral absoluta permanente). Se retira el baclofeno y el anafranil. Con dificultad también se retira el Rivotril.
!5-septiembre de 2017: Actualmente el tratamiento es de Dobupal 75 mg.,Rexer flax 15 mg., neurontin 1200 mg., Diazepan 25 mg., Doxepina 25 mg. Trankimazin 1mg, en el desyuno; Rexer flax 15 mg., Trankimazin 1mg,, Doxepin 25 mg., Diazepan 25 mg. por la tarde; Neurontin 1200 mg; Doxepina 25 mg., Rexer flax 15 mg., Diazepan 25 mg Trankimazín 1mg. por la noche. La doxepina se usa para el tratamiento de un prurito intenso asociado