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¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Wiedemann-Steiner?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome de Wiedemann-Steiner
Traducido del inglés
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Parece ser que hay una buena cantidad de variación de fenotipo entre los que tienen de Wiedemann-Síndrome de Steiner (WSS) polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Los SNPs son variantes de un gen en una población, que a veces se producen como el resultado de un recién generada por mutación.
Aunque es posible que esta variación fenotípica es el resultado de diferencias en los detalles de exactamente qué nucleótido en el gen afectado es modificado, es mucho más probable (IMNSHO) que la variación de fenotipo es el resultado de la co-dependencia de los efectos de otros, normalmente no patológicas, la variación genética en WSS individuos. Sabemos que la WSS gen codifica para una proteína que actúa como catalizador que es parte de la epigenética metabolismo/maquinaria. Así que tendría sentido que decenas, tal vez cientos, o incluso miles de otros genes pueden tener sus expresiones modificado. Y que, a su vez, podría tener repercusiones de gran alcance en el individuo afectado del fenotipo.
AFAIK, el siguiente puede ser el peor de los síntomas de WSS, se ubicó aproximadamente en orden de gravedad y/o consecuencias a largo plazo, esto es, en su mayoría sobre la base de lo que hemos visto, con mi hijo, quien parece estar más afectado que el promedio, y por lo que he leído):
- Deterioro de la inteligencia
- Deficiencias del habla, a veces, la completa o casi ausencia de discurso, y el deterioro de las habilidades de lenguaje
- Hipotonía como bebés
- Deterioro de la coordinación
- Parcial ceguera cortical puede estar presente
- Incapacidad para comprender muchos de los problemas de seguridad
- Peligro de fuga
- La falta de entendimiento de que sus acciones pueden inadvertidamente daño a alguien cercano
- Incapacidad para masticar a veces puede estar presente
- Múltiples sensibilidades a los alimentos
- Sensibilidad a los colorantes de alimentos artificiales
- La apnea del sueño pueden estar presentes (tanto la obstrucción debido a la hipotonía y central, debido a que el sistema nervioso imairment)
- GERD debido a la hipotonía como bebés
- Retraso motor hitos como los bebés
En el lado positivo, la persona afectada a menudo parecen tener una feliz disposición.
Aunque es posible que esta variación fenotípica es el resultado de diferencias en los detalles de exactamente qué nucleótido en el gen afectado es modificado, es mucho más probable (IMNSHO) que la variación de fenotipo es el resultado de la co-dependencia de los efectos de otros, normalmente no patológicas, la variación genética en WSS individuos. Sabemos que la WSS gen codifica para una proteína que actúa como catalizador que es parte de la epigenética metabolismo/maquinaria. Así que tendría sentido que decenas, tal vez cientos, o incluso miles de otros genes pueden tener sus expresiones modificado. Y que, a su vez, podría tener repercusiones de gran alcance en el individuo afectado del fenotipo.
AFAIK, el siguiente puede ser el peor de los síntomas de WSS, se ubicó aproximadamente en orden de gravedad y/o consecuencias a largo plazo, esto es, en su mayoría sobre la base de lo que hemos visto, con mi hijo, quien parece estar más afectado que el promedio, y por lo que he leído):
- Deterioro de la inteligencia
- Deficiencias del habla, a veces, la completa o casi ausencia de discurso, y el deterioro de las habilidades de lenguaje
- Hipotonía como bebés
- Deterioro de la coordinación
- Parcial ceguera cortical puede estar presente
- Incapacidad para comprender muchos de los problemas de seguridad
- Peligro de fuga
- La falta de entendimiento de que sus acciones pueden inadvertidamente daño a alguien cercano
- Incapacidad para masticar a veces puede estar presente
- Múltiples sensibilidades a los alimentos
- Sensibilidad a los colorantes de alimentos artificiales
- La apnea del sueño pueden estar presentes (tanto la obstrucción debido a la hipotonía y central, debido a que el sistema nervioso imairment)
- GERD debido a la hipotonía como bebés
- Retraso motor hitos como los bebés
En el lado positivo, la persona afectada a menudo parecen tener una feliz disposición.
Publicado 20/4/2017 por Mike 420
