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¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Wiedemann-Steiner?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome de Wiedemann-Steiner
El Síndrome de Wiedemann-Steiner es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el desarrollo físico y cognitivo de las personas. Los síntomas de esta enfermedad pueden variar ampliamente de un individuo a otro, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Wiedemann-Steiner es el retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Los niños afectados pueden presentar dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. Además, pueden tener un retraso en el habla y en la adquisición de habilidades sociales.
Otro síntoma característico de esta enfermedad es la presencia de rasgos faciales distintivos. Los individuos con Síndrome de Wiedemann-Steiner pueden tener cejas gruesas y arqueadas, pestañas largas y rizadas, nariz ancha y puente nasal plano, labio superior delgado y filtrum largo. Estos rasgos faciales pueden ser sutiles y no siempre están presentes en todos los afectados.
Además, muchas personas con este síndrome presentan anomalías en los huesos y las articulaciones. Pueden tener dedos de las manos y los pies cortos y anchos, así como contracturas articulares que limitan su movilidad. También pueden tener escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral, que puede causar dolor y dificultades para mantener una postura adecuada.
El Síndrome de Wiedemann-Steiner también puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema cardiovascular y el sistema digestivo. Algunos individuos pueden presentar anomalías cardíacas, como defectos en el septo ventricular o en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico o estreñimiento crónico.
Además de los síntomas físicos, muchas personas con este síndrome también experimentan dificultades en el ámbito cognitivo y del comportamiento. Pueden tener retraso en el desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje. También pueden presentar rasgos autistas, como dificultades en la comunicación y en las interacciones sociales.
Es importante destacar que los síntomas del Síndrome de Wiedemann-Steiner pueden variar ampliamente de un individuo a otro. Algunas personas pueden presentar solo algunos de los síntomas mencionados, mientras que otros pueden tener una combinación más amplia. Además, la gravedad de los síntomas también puede variar, lo que dificulta aún más el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.
En resumen, el Síndrome de Wiedemann-Steiner es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo físico y cognitivo de las personas. Los síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo motor y cognitivo, rasgos faciales distintivos, anomalías en los huesos y las articulaciones, problemas cardiovasculares y gastrointestinales, así como dificultades en el ámbito cognitivo y del comportamiento. Es importante buscar atención médica especializada para obtener un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento adecuado.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Wiedemann-Steiner es el retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Los niños afectados pueden presentar dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. Además, pueden tener un retraso en el habla y en la adquisición de habilidades sociales.
Otro síntoma característico de esta enfermedad es la presencia de rasgos faciales distintivos. Los individuos con Síndrome de Wiedemann-Steiner pueden tener cejas gruesas y arqueadas, pestañas largas y rizadas, nariz ancha y puente nasal plano, labio superior delgado y filtrum largo. Estos rasgos faciales pueden ser sutiles y no siempre están presentes en todos los afectados.
Además, muchas personas con este síndrome presentan anomalías en los huesos y las articulaciones. Pueden tener dedos de las manos y los pies cortos y anchos, así como contracturas articulares que limitan su movilidad. También pueden tener escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral, que puede causar dolor y dificultades para mantener una postura adecuada.
El Síndrome de Wiedemann-Steiner también puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema cardiovascular y el sistema digestivo. Algunos individuos pueden presentar anomalías cardíacas, como defectos en el septo ventricular o en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico o estreñimiento crónico.
Además de los síntomas físicos, muchas personas con este síndrome también experimentan dificultades en el ámbito cognitivo y del comportamiento. Pueden tener retraso en el desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje. También pueden presentar rasgos autistas, como dificultades en la comunicación y en las interacciones sociales.
Es importante destacar que los síntomas del Síndrome de Wiedemann-Steiner pueden variar ampliamente de un individuo a otro. Algunas personas pueden presentar solo algunos de los síntomas mencionados, mientras que otros pueden tener una combinación más amplia. Además, la gravedad de los síntomas también puede variar, lo que dificulta aún más el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.
En resumen, el Síndrome de Wiedemann-Steiner es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo físico y cognitivo de las personas. Los síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo motor y cognitivo, rasgos faciales distintivos, anomalías en los huesos y las articulaciones, problemas cardiovasculares y gastrointestinales, así como dificultades en el ámbito cognitivo y del comportamiento. Es importante buscar atención médica especializada para obtener un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento adecuado.
Diseasemaps
Traducido del inglés
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Parece ser que hay una buena cantidad de variación de fenotipo entre los que tienen de Wiedemann-Síndrome de Steiner (WSS) polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Los SNPs son variantes de un gen en una población, que a veces se producen como el resultado de un recién generada por mutación.
Aunque es posible que esta variación fenotípica es el resultado de diferencias en los detalles de exactamente qué nucleótido en el gen afectado es modificado, es mucho más probable (IMNSHO) que la variación de fenotipo es el resultado de la co-dependencia de los efectos de otros, normalmente no patológicas, la variación genética en WSS individuos. Sabemos que la WSS gen codifica para una proteína que actúa como catalizador que es parte de la epigenética metabolismo/maquinaria. Así que tendría sentido que decenas, tal vez cientos, o incluso miles de otros genes pueden tener sus expresiones modificado. Y que, a su vez, podría tener repercusiones de gran alcance en el individuo afectado del fenotipo.
AFAIK, el siguiente puede ser el peor de los síntomas de WSS, se ubicó aproximadamente en orden de gravedad y/o consecuencias a largo plazo, esto es, en su mayoría sobre la base de lo que hemos visto, con mi hijo, quien parece estar más afectado que el promedio, y por lo que he leído):
- Deterioro de la inteligencia
- Deficiencias del habla, a veces, la completa o casi ausencia de discurso, y el deterioro de las habilidades de lenguaje
- Hipotonía como bebés
- Deterioro de la coordinación
- Parcial ceguera cortical puede estar presente
- Incapacidad para comprender muchos de los problemas de seguridad
- Peligro de fuga
- La falta de entendimiento de que sus acciones pueden inadvertidamente daño a alguien cercano
- Incapacidad para masticar a veces puede estar presente
- Múltiples sensibilidades a los alimentos
- Sensibilidad a los colorantes de alimentos artificiales
- La apnea del sueño pueden estar presentes (tanto la obstrucción debido a la hipotonía y central, debido a que el sistema nervioso imairment)
- GERD debido a la hipotonía como bebés
- Retraso motor hitos como los bebés
En el lado positivo, la persona afectada a menudo parecen tener una feliz disposición.
Aunque es posible que esta variación fenotípica es el resultado de diferencias en los detalles de exactamente qué nucleótido en el gen afectado es modificado, es mucho más probable (IMNSHO) que la variación de fenotipo es el resultado de la co-dependencia de los efectos de otros, normalmente no patológicas, la variación genética en WSS individuos. Sabemos que la WSS gen codifica para una proteína que actúa como catalizador que es parte de la epigenética metabolismo/maquinaria. Así que tendría sentido que decenas, tal vez cientos, o incluso miles de otros genes pueden tener sus expresiones modificado. Y que, a su vez, podría tener repercusiones de gran alcance en el individuo afectado del fenotipo.
AFAIK, el siguiente puede ser el peor de los síntomas de WSS, se ubicó aproximadamente en orden de gravedad y/o consecuencias a largo plazo, esto es, en su mayoría sobre la base de lo que hemos visto, con mi hijo, quien parece estar más afectado que el promedio, y por lo que he leído):
- Deterioro de la inteligencia
- Deficiencias del habla, a veces, la completa o casi ausencia de discurso, y el deterioro de las habilidades de lenguaje
- Hipotonía como bebés
- Deterioro de la coordinación
- Parcial ceguera cortical puede estar presente
- Incapacidad para comprender muchos de los problemas de seguridad
- Peligro de fuga
- La falta de entendimiento de que sus acciones pueden inadvertidamente daño a alguien cercano
- Incapacidad para masticar a veces puede estar presente
- Múltiples sensibilidades a los alimentos
- Sensibilidad a los colorantes de alimentos artificiales
- La apnea del sueño pueden estar presentes (tanto la obstrucción debido a la hipotonía y central, debido a que el sistema nervioso imairment)
- GERD debido a la hipotonía como bebés
- Retraso motor hitos como los bebés
En el lado positivo, la persona afectada a menudo parecen tener una feliz disposición.
Publicado 20/4/2017 por Mike 420
