¿Cuales son las causas de la Enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético hereditario autosómico recesivo que afecta al metabolismo del cobre en el organismo. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATP7B, que codifica una proteína llamada ATPasa de transporte de cobre.

El cobre es un mineral esencial para el funcionamiento normal del organismo, ya que participa en diversas funciones biológicas, como la formación de tejido conectivo, la producción de energía y la síntesis de neurotransmisores. Sin embargo, en las personas con enfermedad de Wilson, el cobre no se metaboliza adecuadamente y se acumula en diversos tejidos, especialmente en el hígado y el sistema nervioso central.

Las mutaciones en el gen ATP7B interfieren con la función normal de la proteína ATPasa de transporte de cobre, que es responsable de la excreción del cobre en la bilis. Como resultado, el cobre se acumula en el hígado y se libera en la circulación sanguínea, lo que lleva a su deposición en otros tejidos, como el cerebro, los riñones y los ojos.

La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia mutada del gen ATP7B para que se desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar dos copias mutadas y desarrollar la enfermedad.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Los síntomas más comunes incluyen trastornos hepáticos, como hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos) y cirrosis hepática. También puede haber síntomas neurológicos, como temblores, rigidez muscular, dificultades para hablar y tragar, y cambios en el comportamiento y la personalidad.

La enfermedad de Wilson también puede afectar otros sistemas del cuerpo, como los riñones, los ojos y el sistema hematopoyético. La acumulación de cobre en los riñones puede causar problemas renales, como la formación de cálculos renales. En los ojos, se puede producir una deposición de cobre en la córnea, conocida como anillo de Kayser-Fleischer, que se puede observar mediante un examen oftalmológico.

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se basa en la combinación de los síntomas clínicos, los hallazgos bioquímicos y genéticos. Las pruebas de laboratorio pueden incluir la medición de los niveles de cobre en el suero y la orina, así como la evaluación de la función hepática. Además, se puede realizar una biopsia hepática para confirmar la acumulación de cobre en el tejido hepático.

El tratamiento de la enfermedad de Wilson se basa en la reducción de la carga de cobre en el organismo y la prevención de la acumulación futura. Esto se logra mediante la administración de medicamentos quelantes de cobre, como la penicilamina y la trientina, que se unen al cobre y lo eliminan del organismo a través de la orina. En casos graves, puede ser necesaria la realización de un trasplante de hígado para reemplazar el hígado dañado por uno sano.

En resumen, la enfermedad de Wilson es causada por mutaciones en el gen ATP7B, que afectan el metabolismo del cobre en el organismo. Esta acumulación de cobre puede causar daño hepático, neurológico y en otros sistemas del cuerpo. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio, y el tratamiento incluye la administración de medicamentos quelantes de cobre y, en casos graves, el trasplante de hígado.