¿Cómo se diagnostica la Hipofosfatemia ligada al X?

Primero que todo, en un niño, las pruebas físicas suelen ser lo primero, y son más fáciles de detectar cuando existen antecedentes familiares de la enfermedad, normalmente se presenta con dificultad de la marcha, y al caminar una deformidad evidente de las extremidades (un arco pronunciado, más de lo normal en un bebé), algunas anomalías en cabeza y tórax también pueden estar presentes (ensanchamiento), de esta manera podemos concluir que la enfermedad se ha heredado, y necesitaremos solo un par de exámenes para comprobarlo. Sin embargo, cuando no contamos con antecedentes previos, necesitaremos pruebas más exhaustivas. Generalmente el fósforo sérico (sangre) es bajo, el calcio sérico es normal y la fosfatasa alcalina sérica es bastante elevada. Los niveles de vitamina D también son normales, aunque la forma activada es más baja de lo que se esperaría con un bajo nivel de fósforo.

Las pruebas necesarias para su diagnóstico incluyen algunos de los siguientes exámenes:
FÓSFORO
FOSFATASAS ALCALINAS
CALCIO
25 HIDROXICALCIFEROL
PTH
CALCIURIA
CREATININURIA
Además de radiografías para evaluar deformidades y edad ósea del paciente, todo esto con el fin de realizar un buen diagnóstico, y así saber diferenciarlo de otro tipo de trastornos que a veces se parecen entre sí. Por lo mismo es importante acudir a un especialista calificado, idealmente que trabaje con enfermedades raras, es la mejor manera de evitar un retraso importante del diagnóstico.
Endocrinólogos y especialistas del área de nefrología y/o metabolismo son los profesionales indicados, asimismo, un traumatólogo puede referir al especialista correspondiente después de observar anomalías óseas en RX.

Principalmente c estudios genéticos sino clínicos de calcio fósforo creatinina fosfatasa alcalina vitamina D