Comment puis-je savoir si j'ai le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid?
Quels sont les signes ou les symptômes qui peuvent vous faire croire que vous pourriez avoir le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid. Les gens ayant de l'expérience avec le Suppression 22q13 / Syndrome Phelan-McDermid vont vous guider à propos des choses qui peuvent vous faire suspecter et du médecin que vous devriez consulter
Pour savoir si vous avez le Syndrome Phelan-McDermid, également connu sous le nom de Suppression 22q13, vous devez consulter un professionnel de la santé, de préférence un généticien ou un spécialiste des maladies génétiques. Ce syndrome est causé par une anomalie génétique rare qui affecte le chromosome 22.
Les symptômes courants du Syndrome Phelan-McDermid incluent un retard du développement, des troubles du spectre autistique, un retard de langage, des traits faciaux distinctifs et des problèmes de comportement.
Le diagnostic de ce syndrome peut être confirmé par des tests génétiques, tels que l'analyse chromosomique ou le séquençage de l'ADN. Ces tests permettent de détecter la suppression ou la mutation du gène SHANK3, qui est associé au syndrome.
Il est important de noter que seul un professionnel de la santé qualifié peut poser un diagnostic précis. Si vous pensez présenter des symptômes liés au Syndrome Phelan-McDermid, il est recommandé de prendre rendez-vous avec un spécialiste pour une évaluation approfondie.
