Le syndrome d'Alagille peut être difficile à diagnostiquer parce que les signes et les symptômes varient et le syndrome est tellement rare. Pour un diagnostic du syndrome d'Alagille, trois des symptômes suivants doivent généralement être présents: symptômes de troubles hépatiques, ictère, prurit, la malabsorption, et xanthomes. des anomalies cardiaques ou murmure.