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Quels sont les pires symptômes de la Alcaptonurie?

Ici vous pouvez voir affichés les pires symptômes que les personnes avec la Alcaptonurie souffrent

Symptômes de la Alcaptonurie

L'alcaptonurie est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de l'acide homogentisique. Les symptômes les plus graves de cette maladie sont souvent observés au niveau des articulations et des tissus conjonctifs.


Les symptômes les plus préoccupants de l'alcaptonurie comprennent :



  • L'arthrite : les articulations peuvent devenir douloureuses, enflées et raides, ce qui peut entraîner une diminution de la mobilité et de la qualité de vie.

  • Les dépôts d'acide homogentisique : cette substance s'accumule dans les tissus conjonctifs, ce qui peut provoquer une coloration foncée de la peau, des oreilles et des yeux.

  • Les problèmes cardiaques : bien que moins fréquents, certains patients atteints d'alcaptonurie peuvent développer des problèmes cardiaques, tels que des valvulopathies.


Il est important de noter que les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre et que tous les individus atteints d'alcaptonurie ne présentent pas nécessairement tous ces symptômes. Il est essentiel de consulter un médecin pour un diagnostic précis et un suivi approprié.


3 réponses
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Vivre avec la douleur et en sachant qu'il sera susceptible de s'aggraver. De savoir également qu'à l'avenir les chirurgies sera plus que probablement être nécessaire.

Publié 18 mai 2017 par Shane 2255
Traduit de espagnol Améliorer la traduction
La maladie est caractérisée par l'assombrissement de l'urine en contact avec l'air, en raison de l'absence d'une enzyme.
Se produit une accumulation de pigment ou de ochronose, qui va endommager le tissu conjonctif ( les os, les articulations, les cartilages, les muscles, etc) La douleur est le plus gros problème de cette maladie, qui commence habituellement dans la colonne vertébrale, au niveau de la région lombaire.
Avec les années, peut se produire dépôt de pigment à la fois dans le blanc de l'œil comme dans la pabellos de l'oreille, dans le cartilage, il y a une tache sombre

Publié 18 mai 2017 par Marcelah38 2365
Traduit de anglais Améliorer la traduction
La douleur et la raideur dans les articulations.brun foncé, l'urine qui les taches.

Publié 27 sept. 2017 par Sandra 2000

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