Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique rare qui affecte principalement les poumons et le foie. Les derniers développements dans la recherche de cette maladie ont permis de mieux comprendre sa pathogenèse et d'identifier de nouvelles approches thérapeutiques.
Une des avancées majeures concerne le développement de thérapies géniques. Des études ont montré que l'administration d'un vecteur viral contenant le gène de l'alpha-1 antitrypsine peut restaurer les niveaux normaux de cette protéine chez les patients atteints. Cette approche prometteuse ouvre de nouvelles perspectives pour le traitement de cette maladie.
Par ailleurs, des études épidémiologiques ont permis de mieux comprendre la prévalence du déficit en alpha-1 antitrypsine dans différentes populations. Ces données sont essentielles pour établir des programmes de dépistage et de prévention ciblés.
Enfin, la recherche se concentre également sur l'identification de biomarqueurs spécifiques du déficit en alpha-1 antitrypsine, ce qui permettrait un diagnostic plus précoce et une meilleure prise en charge des patients.