Le Déficit en alpha-1 antitrypsine, également connu sous le nom de Déficit en AAT, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les poumons et le foie. Il se caractérise par une diminution ou une absence de la protéine alpha-1 antitrypsine dans le sang, ce qui entraîne une augmentation des enzymes destructrices dans les poumons. Cela peut provoquer des problèmes respiratoires tels que l'emphysème et la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). Dans le foie, le déficit en AAT peut entraîner une accumulation de la protéine anormale, ce qui peut causer des lésions hépatiques, telles que la cirrhose.
Il existe plusieurs synonymes pour le Déficit en alpha-1 antitrypsine, tels que Déficit en AAT, Déficit en alpha-1 protéase inhibiteur, et Déficit en A1PI. Ces termes sont utilisés pour décrire la même condition médicale. Il est important de noter que le Déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise de génération en génération. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter des symptômes variés, allant de légers à graves. Un dépistage génétique peut être effectué pour diagnostiquer le Déficit en alpha-1 antitrypsine et un traitement approprié peut être mis en place pour gérer les symptômes et prévenir les complications.