Le Syndrome de Bardet-Biedl est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Bardet-Biedl peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Bardet-Biedl ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Bardet-Biedl est en effet héréditaire. Il s'agit d'une maladie génétique rare qui se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe le syndrome.
Les gènes responsables de ce syndrome sont situés sur différents chromosomes et leur mutation entraîne une altération du fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Les symptômes caractéristiques du Syndrome de Bardet-Biedl comprennent l'obésité, la rétinite pigmentaire, des anomalies rénales, des problèmes de développement sexuel, des déficiences intellectuelles et d'autres complications médicales.
Il est important de souligner que chaque cas de Syndrome de Bardet-Biedl peut varier en termes de gravité et de symptômes présents. Il est recommandé de consulter un généticien ou un spécialiste pour obtenir des informations plus précises sur la transmission et la gestion de cette maladie.
Publié 14 sept. 2017 par Tina 1000
