Comment le Déficit En Biotinidase est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Déficit En Biotinidase est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Déficit En Biotinidase
Le déficit en biotinidase est diagnostiqué grâce à des tests de dépistage néonatal. Ces tests consistent à prélever quelques gouttes de sang du talon du bébé peu de temps après sa naissance. Le sang est ensuite analysé pour détecter d'éventuelles anomalies dans l'activité de la biotinidase.
Si les résultats du dépistage sont positifs, des tests de confirmation sont effectués pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure des analyses sanguines pour mesurer les taux de biotinidase et de biotine dans le corps.
Il est important de diagnostiquer rapidement le déficit en biotinidase car un traitement précoce peut prévenir les complications associées à cette maladie. Les symptômes du déficit en biotinidase peuvent varier d'une personne à l'autre, il est donc essentiel de consulter un médecin si vous suspectez cette condition.
Si l'écran affiche des résultats anormaux de suivi d'un tirage de sang à n'importe quel standard de phlébotomie laboratoire peut être fait.
La prise de sang permettra de vérifier le niveau d'activité de votre biotinidase de l'enzyme.
Un généticien sera essentiel dans le traitement de cette lacune, il est un trouble génétique.
Publié 29 oct. 2017 par Tara 1600
