Le Déficit En Biotinidase est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Déficit En Biotinidase peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Déficit En Biotinidase ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Déficit En Biotinidase est en effet une maladie héréditaire. Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Lorsqu'un enfant hérite du gène défectueux des deux parents, il présente un risque élevé de développer le déficit en biotinidase.
Le déficit en biotinidase est causé par une mutation du gène BTD, qui est responsable de la production de l'enzyme biotinidase. Cette enzyme est essentielle pour métaboliser la biotine, une vitamine B. Lorsque l'enzyme est déficiente, la biotine ne peut pas être correctement utilisée par l'organisme, ce qui entraîne une accumulation de substances toxiques et des symptômes associés à la maladie.
Il est important de noter que le dépistage génétique peut être effectué pour déterminer si les parents sont porteurs du gène défectueux et évaluer le risque de transmission de la maladie à leur enfant. Si les deux parents sont porteurs, des mesures préventives peuvent être prises pour assurer la santé de l'enfant, telles que des suppléments de biotine et un suivi médical régulier.
Publié 30 oct. 2017 par Tara 1600
