CDKL5 est une mutation génétique à l'est de novo (aléatoire mutation spontanée), ce qui signifie qu'il n'est pas (généralement) transmise d'un parent à un enfant - il arrive parfois, au cours du développement foetal/conception, mais les scientifiques n'ont pas été en mesure de déterminer exactement la durée de la mutation se produit.
Dans de très rares cas, elle peut être causée par Germaine mosacism - c'est dans l'un des parents de l'oeuf ou de sperme, mais pas dans le parent lui-même juste de la constitution génétique du sperme ou d'ovules