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Quelle est l'histoire de la Myopathie Congénitale À Central Cores?
Quand a-t-on découvert la Myopathie Congénitale À Central Cores? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
Epidémiologie
La prévalence est inconnue.
Description clinique
La CCD se présente typiquement dans l'enfance par une hypotonie et un retard du développement moteur, et se caractérise par une faiblesse principalement proximale, prononcée au niveau de la ceinture pelvienne. Les complications d'ordre orthopédique sont fréquentes, et l'hyperthermie maligne en est une complication très fréquente.
Etiologie
La CCD et l'hyperthermie maligne (voir ce terme) sont des maladies alléliques toutes deux dues à des mutations (généralement dominantes) du gène du récepteur à la ryanodine du muscle squelettique (RYR1), codant pour le principal canal calcique du réticulum sarcoplasmique du muscle squelettique (RyR1). Les mécanismes pathogéniques principaux sont une excitabilité altérée et/ou des changements dans l'homéostasie calcique des cellules musculaires, dus aux changements de conformation de la protéine RyR induits par la mutation.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic de la CCD repose sur la présence de manifestations cliniques caractéristiques et de « central cores » sur la biopsie musculaire ; une IRM du muscle peut mettre en évidence un profil caractéristique d'atteinte musculaire sélective et aider à établir le diagnostic dans les cas où l'analyse histopathologique est ambiguë. L'analyse des mutations du gène RYR1 apporte une confirmation moléculaire du diagnostic.
Prise en charge et traitement
La prise en charge est principalement symptomatique et doit anticiper l'éventuel risque vital lié à l'anesthésie générale. La connaissance plus poussée des bases moléculaires précises du mécanisme pathogénique en jeu pourrait conduire à l'élaboration d'un traitement pharmacologique spécifique.
Pronostic
Chez la majorité des patients, la faiblesse musculaire est stable ou progresse lentement avec un pronostic favorable à long terme.
Editeur(s) expert(s) : Dr Heinz JUNGBLUTH - Dernière mise à jour : Mai 2007
La prévalence est inconnue.
Description clinique
La CCD se présente typiquement dans l'enfance par une hypotonie et un retard du développement moteur, et se caractérise par une faiblesse principalement proximale, prononcée au niveau de la ceinture pelvienne. Les complications d'ordre orthopédique sont fréquentes, et l'hyperthermie maligne en est une complication très fréquente.
Etiologie
La CCD et l'hyperthermie maligne (voir ce terme) sont des maladies alléliques toutes deux dues à des mutations (généralement dominantes) du gène du récepteur à la ryanodine du muscle squelettique (RYR1), codant pour le principal canal calcique du réticulum sarcoplasmique du muscle squelettique (RyR1). Les mécanismes pathogéniques principaux sont une excitabilité altérée et/ou des changements dans l'homéostasie calcique des cellules musculaires, dus aux changements de conformation de la protéine RyR induits par la mutation.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic de la CCD repose sur la présence de manifestations cliniques caractéristiques et de « central cores » sur la biopsie musculaire ; une IRM du muscle peut mettre en évidence un profil caractéristique d'atteinte musculaire sélective et aider à établir le diagnostic dans les cas où l'analyse histopathologique est ambiguë. L'analyse des mutations du gène RYR1 apporte une confirmation moléculaire du diagnostic.
Prise en charge et traitement
La prise en charge est principalement symptomatique et doit anticiper l'éventuel risque vital lié à l'anesthésie générale. La connaissance plus poussée des bases moléculaires précises du mécanisme pathogénique en jeu pourrait conduire à l'élaboration d'un traitement pharmacologique spécifique.
Pronostic
Chez la majorité des patients, la faiblesse musculaire est stable ou progresse lentement avec un pronostic favorable à long terme.
Editeur(s) expert(s) : Dr Heinz JUNGBLUTH - Dernière mise à jour : Mai 2007
Publié 4 juil. 2023 par Ema 4150
