La Myopathie Congénitale À Central Cores est une maladie musculaire héréditaire rare qui se caractérise par des anomalies au niveau des fibres musculaires. Elle est généralement diagnostiquée à la naissance ou pendant l'enfance. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des zones centrales pâles ou dépourvues de mitochondries dans leurs fibres musculaires, appelées "cores centraux".
Les symptômes de la Myopathie Congénitale À Central Cores peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une faiblesse musculaire, des difficultés à marcher, des problèmes respiratoires et une diminution de la mobilité. Dans certains cas, la maladie peut également affecter les muscles du visage et du cou.
La cause exacte de cette maladie reste inconnue, mais des mutations génétiques sont souvent impliquées. La Myopathie Congénitale À Central Cores peut être héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures de soutien peuvent être mises en place pour aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.