Le Syndrome de Cohen est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs systèmes du corps. Il est caractérisé par un retard de croissance, des traits du visage distinctifs tels qu'un nez proéminent et des yeux enfoncés, ainsi que des anomalies oculaires telles que la myopie et la cataracte. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des problèmes de développement intellectuel, des troubles du comportement et des difficultés d'apprentissage.
Le syndrome de Cohen est causé par des mutations génétiques dans les gènes responsables de la production de protéines impliquées dans le transport intracellulaire. Ces mutations entraînent des problèmes de fonctionnement des organes et des tissus, ce qui explique les symptômes variés observés chez les personnes atteintes.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le Syndrome de Cohen, mais une prise en charge médicale et thérapeutique appropriée peut aider à atténuer certains des symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.