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Synonymes du Déficit congénital en saccharase-isomaltase. Les autres noms du Déficit congénital en saccharase-isomaltase.
Avec quels autres noms est connu le Déficit congénital en saccharase-isomaltase ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Déficit congénital en saccharase-isomaltase est connu.
Le Déficit congénital en saccharase-isomaltase, également connu sous les termes de déficit en saccharase-isomaltase, déficit en sucrase-isomaltase ou encore maladie de sucrase-isomaltase, est une maladie génétique rare qui affecte le système digestif. Cette condition se caractérise par une incapacité à digérer certains sucres, tels que le saccharose et l'isomaltose, présents dans l'alimentation.
Les personnes atteintes de ce déficit ont un manque ou une absence de l'enzyme saccharase-isomaltase, qui est responsable de la dégradation de ces sucres en glucose, une forme de sucre que l'organisme peut utiliser comme source d'énergie. En conséquence, ces sucres non digérés restent dans l'intestin, provoquant des symptômes tels que des douleurs abdominales, des ballonnements, des diarrhées et une mauvaise croissance chez les nourrissons.
Le diagnostic de cette maladie se fait généralement par des tests sanguins et des tests génétiques pour détecter les mutations responsables du déficit en saccharase-isomaltase. Le traitement consiste en une alimentation adaptée, avec une restriction en sucres non digestibles et l'utilisation de suppléments enzymatiques pour faciliter la digestion.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié en cas de suspicion de Déficit congénital en saccharase-isomaltase. Une prise en charge adéquate permet de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.
Les personnes atteintes de ce déficit ont un manque ou une absence de l'enzyme saccharase-isomaltase, qui est responsable de la dégradation de ces sucres en glucose, une forme de sucre que l'organisme peut utiliser comme source d'énergie. En conséquence, ces sucres non digérés restent dans l'intestin, provoquant des symptômes tels que des douleurs abdominales, des ballonnements, des diarrhées et une mauvaise croissance chez les nourrissons.
Le diagnostic de cette maladie se fait généralement par des tests sanguins et des tests génétiques pour détecter les mutations responsables du déficit en saccharase-isomaltase. Le traitement consiste en une alimentation adaptée, avec une restriction en sucres non digestibles et l'utilisation de suppléments enzymatiques pour faciliter la digestion.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié en cas de suspicion de Déficit congénital en saccharase-isomaltase. Une prise en charge adéquate permet de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.
