Le Syndrome de Dubowitz est une maladie génétique rare qui a été décrite pour la première fois en 1965 par le pédiatre britannique Victor Dubowitz. Il s'agit d'un trouble du développement qui affecte principalement les enfants, bien que les symptômes puissent varier d'une personne à l'autre.
Les caractéristiques principales du Syndrome de Dubowitz comprennent un retard de croissance, un faible poids à la naissance, un retard de développement, des traits du visage distinctifs tels qu'une petite taille de tête, des yeux largement espacés, un nez retroussé et des oreilles déformées.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des problèmes de santé tels que des troubles immunitaires, des difficultés d'alimentation, des problèmes de vision et d'audition, ainsi que des retards cognitifs et des troubles du comportement.
Le Syndrome de Dubowitz est causé par des mutations génétiques, mais la cause exacte reste inconnue. Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, mais une prise en charge médicale et un suivi régulier peuvent aider à atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.