La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Elle est causée par une déficience en alpha-galactosidase A, une enzyme nécessaire pour décomposer une substance lipidique appelée globotriaosylcéramide (Gb3). Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des douleurs dans les extrémités, des problèmes rénaux, des problèmes cardiaques, des problèmes gastro-intestinaux et des problèmes cutanés.
Le code ICD10 pour la maladie de Fabry est E75.2, tandis que le code ICD9 est 272.7. Ces codes sont utilisés par les professionnels de la santé pour diagnostiquer et coder les maladies afin de faciliter la communication et la gestion des dossiers médicaux.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de la maladie de Fabry ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie. Un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.