La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la production de l'enzyme alpha-galactosidase A. Cette enzyme est essentielle pour décomposer une substance lipidique appelée globotriaosylcéramide (Gb3) présente dans les cellules de l'organisme.
En raison de cette mutation, l'enzyme alpha-galactosidase A est déficiente ou absente, ce qui entraîne une accumulation de Gb3 dans les cellules. Cette accumulation peut endommager les vaisseaux sanguins, les reins, le cœur et d'autres organes.
Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des douleurs dans les extrémités, des problèmes de peau, des troubles gastro-intestinaux, des problèmes rénaux et cardiaques.
La maladie de Fabry est diagnostiquée par des tests génétiques et des analyses de sang ou d'urine pour mesurer les niveaux d'enzyme alpha-galactosidase A.
Il n'existe pas de traitement curatif pour la maladie de Fabry, mais des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie.