Synonymes de la Maladie de Fabry. Les autres noms de la Maladie de Fabry.
Avec quels autres noms est connue la Maladie de Fabry ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Maladie de Fabry est connue.
La Maladie de Fabry, également connue sous le nom d'angiokératome corporel diffus, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Elle est causée par une mutation du gène GLA, responsable de la production de l'enzyme alpha-galactosidase A.
Les symptômes de la Maladie de Fabry peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des douleurs neuropathiques, des problèmes rénaux, des problèmes cardiaques, des troubles gastro-intestinaux et des manifestations cutanées telles que des angiokératomes.
La Maladie de Fabry peut être diagnostiquée par des tests génétiques et des analyses de sang pour mesurer les niveaux d'enzyme alpha-galactosidase A. Il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais des thérapies de remplacement enzymatique peuvent aider à atténuer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de la Maladie de Fabry, car un diagnostic précoce peut permettre une prise en charge appropriée et améliorer la qualité de vie des patients.
