Quelles sont les causes de la Hypercholestérolémie Familiale?

La Hypercholestérolémie Familiale est une maladie génétique héréditaire qui se caractérise par des taux élevés de cholestérol dans le sang. Les principales causes de cette condition sont des mutations génétiques spécifiques qui affectent le métabolisme du cholestérol.

Les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ont un défaut dans le fonctionnement des récepteurs du cholestérol dans le foie, ce qui entraîne une accumulation excessive de cholestérol LDL (le "mauvais" cholestérol) dans le sang. Cette accumulation de cholestérol peut conduire à la formation de dépôts graisseux dans les artères, augmentant ainsi le risque de maladies cardiovasculaires.

La maladie est généralement transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à ses enfants. Cependant, il existe également des cas plus rares d'hypercholestérolémie familiale causés par des mutations spontanées.

Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement l'hypercholestérolémie familiale pour réduire les risques de complications cardiovasculaires graves.