La Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique auto-inflammatoire caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre, de douleurs abdominales, de douleurs thoraciques et d'arthrite. Elle est plus fréquente chez les populations méditerranéennes, notamment les personnes d'origine juive, arménienne, turque et arabe. Les symptômes de la FMF peuvent varier en intensité et en durée, mais ils peuvent être invalidants et altérer la qualité de vie des patients.
La FMF est causée par des mutations dans le gène MEFV, qui code pour une protéine appelée pyrine. Cette protéine joue un rôle clé dans la régulation de l'inflammation. Les épisodes de fièvre et de douleur sont déclenchés par des facteurs tels que le stress, l'exercice physique intense et les infections.
Le diagnostic de la FMF repose sur l'observation des symptômes caractéristiques et la détection de mutations dans le gène MEFV. Il n'existe pas de traitement curatif pour la FMF, mais les symptômes peuvent être contrôlés avec des médicaments anti-inflammatoires et des colchiques. Dans certains cas graves, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de la FMF, car un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent aider à réduire les complications et à améliorer la qualité de vie des patients.