Quelle est l'histoire de la Fibrodysplasie ossifiante progressive?

La Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique rare qui provoque la formation anormale de tissu osseux dans les muscles, les tendons et les ligaments. Elle est caractérisée par une ossification progressive et irréversible des tissus mous, ce qui entraîne une perte de mobilité et des déformations corporelles.

La FOP est causée par une mutation génétique qui affecte le récepteur de l'activine A, une protéine impliquée dans la régulation de la croissance osseuse. Cette mutation entraîne une activation anormale du récepteur, ce qui déclenche la formation excessive de tissu osseux en réponse à des stimuli normalement non ossifiants, tels que des blessures mineures ou des injections intramusculaires.

Les premiers symptômes de la FOP apparaissent généralement pendant l'enfance, avec des épisodes de tuméfaction et de douleur dans les muscles et les articulations. Au fil du temps, ces épisodes se transforment en des ossifications permanentes, limitant progressivement les mouvements du corps.

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la FOP. Les soins médicaux se concentrent sur la gestion des symptômes et la prévention des blessures qui pourraient déclencher une ossification supplémentaire. La recherche continue dans le domaine de la génétique et de la biologie moléculaire vise à mieux comprendre la maladie et à développer des thérapies ciblées pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de FOP.