Le Syndrome De Freeman-Sheldon est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome De Freeman-Sheldon peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome De Freeman-Sheldon ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Freeman-Sheldon est une maladie génétique rare qui affecte le développement des muscles et des os. Il est causé par des mutations dans le gène MYH3 et est généralement hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des caractéristiques faciales distinctives telles que des yeux étroits, une bouche en forme de "O" et une mâchoire inférieure reculée. Elles peuvent également avoir des déformations des mains et des pieds, ainsi que des problèmes de mobilité.
Il est important de souligner que chaque cas de Syndrome de Freeman-Sheldon peut varier en gravité et en présentation clinique. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes plus légers, tandis que d'autres peuvent être plus sévèrement affectées.
Si vous pensez être concerné par ce syndrome ou si vous avez des antécédents familiaux, il est recommandé de consulter un généticien ou un spécialiste des maladies génétiques pour obtenir un diagnostic précis et des informations sur la prise en charge.
Publié 5 oct. 2017 par Jrdtmk 1500
